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Atypical Angelman syndrome due to a mosaic imprinting defect: Case reports and review of the literature.
Le Fevre, Anna; Beygo, Jasmin; Silveira, Cheryl; Kamien, Benjamin; Clayton-Smith, Jill; Colley, Alison; Buiting, Karin; Dudding-Byth, Tracy.
Afiliación
  • Le Fevre A; Hunter Genetics, Newcastle, Australia.
  • Beygo J; Institut für Humangenetik, Universitätsklinikum Essen, Universität Duisburg-Essen, Germany.
  • Silveira C; Westmead Hospital, Westmead, Australia.
  • Kamien B; Hunter Genetics, Newcastle, Australia.
  • Clayton-Smith J; Genetic Medicine, Manchester Academic Health Sciences Centre, St. Mary's Hospital, Manchester, United Kingdom.
  • Colley A; Clinical Genetics Services, South West Sydney Local Health District, Liverpool, Australia.
  • Buiting K; Institut für Humangenetik, Universitätsklinikum Essen, Universität Duisburg-Essen, Germany.
  • Dudding-Byth T; Hunter Genetics, Newcastle, Australia.
Am J Med Genet A ; 173(3): 753-757, 2017 Mar.
Article en En | MEDLINE | ID: mdl-28211971
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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Fenotipo / Síndrome de Angelman / Impresión Genómica / Mosaicismo Tipo de estudio: Incidence_studies / Prognostic_studies Límite: Adolescent / Child / Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Am J Med Genet A Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2017 Tipo del documento: Article País de afiliación: Australia Pais de publicación: Estados Unidos
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