De novo GRIN1 mutations: An emerging cause of severe early infantile encephalopathy.

Zehavi, Yoav; Mandel, Hanna; Zehavi, Arie; Rashid, Muhammad Abu; Straussberg, Rachel; Jabur, Banan; Shaag, Avraham; Elpeleg, Orly; Spiegel, Ronen

Zehavi, Yoav; Mandel, Hanna; Zehavi, Arie; Rashid, Muhammad Abu; Straussberg, Rachel; Jabur, Banan; Shaag, Avraham; Elpeleg, Orly; Spiegel, Ronen.

Afiliación

Zehavi Y; Pediatric Department B, Emek Medical Center, Afula, Israel.
Mandel H; Institute of Human Genetics and Metabolic Diseases, Galilee Medical Center, Nahariya, Israel.
Zehavi A; Department of Biotechnology and Food Engineering, Technion, Haifa, Israel.
Rashid MA; Clalit Health Services, Haifa, Israel.
Straussberg R; Pediatric Neurology Unit, Schneider Children's Medical Center, Petach Tikva, Israel.
Jabur B; Clalit Health Services, Haifa, Israel.
Shaag A; Monique and Jacques Roboh Department of Genetic Research, Hadassah-Hebrew University Medical Center, Jerusalem, Israel.
Elpeleg O; Monique and Jacques Roboh Department of Genetic Research, Hadassah-Hebrew University Medical Center, Jerusalem, Israel.
Spiegel R; Pediatric Department B, Emek Medical Center, Afula, Israel; Rappaport School of Medicine, Technion, Haifa, Israel. Electronic address: spiegelr@zahav.net.il.

Eur J Med Genet ; 60(6): 317-320, 2017 Jun.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-28389307

Asunto(s)

Encefalopatías/genética; Discapacidades del Desarrollo/genética; Hipercinesia/genética; Hipotonía Muscular/genética; Mutación Missense; Proteínas del Tejido Nervioso/genética; Receptores de N-Metil-D-Aspartato/genética; Sitios de Unión; Encefalopatías/diagnóstico; Preescolar; Discapacidades del Desarrollo/diagnóstico; Exoma; Femenino; Humanos; Hipercinesia/diagnóstico; Activación del Canal Iónico; Hipotonía Muscular/diagnóstico; Proteínas del Tejido Nervioso/química; Proteínas del Tejido Nervioso/metabolismo; Receptores de N-Metil-D-Aspartato/química; Receptores de N-Metil-D-Aspartato/metabolismo; Síndrome

Palabras clave

De novo mutation; Early onset encephalopathy; GRIN1; Oculogyric movements

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Encefalopatías / Discapacidades del Desarrollo / Receptores de N-Metil-D-Aspartato / Mutación Missense / Hipercinesia / Hipotonía Muscular / Proteínas del Tejido Nervioso Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Límite: Child, preschool / Female / Humans Idioma: En Revista: Eur J Med Genet Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2017 Tipo del documento: Article País de afiliación: Israel Pais de publicación: Países Bajos

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