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Biotinidase deficiency: Genotype-biochemical phenotype association in Brazilian patients.
Borsatto, Taciane; Sperb-Ludwig, Fernanda; Lima, Samyra E; S Carvalho, Maria R; S Fonseca, Pablo A; S Camelo, José; M Ribeiro, Erlane; F V de Medeiros, Paula; M Lourenço, Charles; F M de Souza, Carolina; Boy, Raquel; Félix, Têmis M; M Bittar, Camila; L C Pinto, Louise; C Neto, Eurico; J Blom, Henk; D Schwartz, Ida V.
Afiliación
  • Borsatto T; Post Graduate Program in Genetics and Molecular Biology, Universidade Federal do Rio Grande do Sul (UFRGS), Porto Alegre, RS, Brazil.
  • Sperb-Ludwig F; BRAIN Laboratory, Center for Experimental Research (CPE), Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA), Porto Alegre, RS, Brazil.
  • Lima SE; Post Graduate Program in Genetics and Molecular Biology, Universidade Federal do Rio Grande do Sul (UFRGS), Porto Alegre, RS, Brazil.
  • S Carvalho MR; BRAIN Laboratory, Center for Experimental Research (CPE), Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA), Porto Alegre, RS, Brazil.
  • S Fonseca PA; BRAIN Laboratory, Center for Experimental Research (CPE), Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA), Porto Alegre, RS, Brazil.
  • S Camelo J; Centro Universitário Ritter dos Reis, Porto Alegre, RS, Brazil.
  • M Ribeiro E; Universidade Federal de Minas Gerais, Belo Horizonte, MG, Brazil.
  • F V de Medeiros P; Universidade Federal de Minas Gerais, Belo Horizonte, MG, Brazil.
  • M Lourenço C; Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto, Universidade de São Paulo, Ribeirão Preto, SP, Brazil.
  • F M de Souza C; Hospital Infantil Albert Sabin, Fortaleza, CE, Brazil.
  • Boy R; Universidade Federal de Campina Grande, Campina Grande, PB, Brazil.
  • Félix TM; Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto, Universidade de São Paulo, Ribeirão Preto, SP, Brazil.
  • M Bittar C; Medical Genetics Service, HCPA, Porto Alegre, RS, Brazil.
  • L C Pinto L; Departamento de Pediatria, Universidade do Estado do Rio de Janeiro, Rio de Janeiro, RJ, Brazil.
  • C Neto E; Medical Genetics Service, HCPA, Porto Alegre, RS, Brazil.
  • J Blom H; Post Graduate Program in Genetics and Molecular Biology, Universidade Federal do Rio Grande do Sul (UFRGS), Porto Alegre, RS, Brazil.
  • D Schwartz IV; Medical Genetics Service, HCPA, Porto Alegre, RS, Brazil.
PLoS One ; 12(5): e0177503, 2017.
Article en En | MEDLINE | ID: mdl-28498829
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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Deficiencia de Biotinidasa / Biotinidasa Tipo de estudio: Clinical_trials / Observational_studies / Prevalence_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies Límite: Adolescent / Child / Child, preschool / Female / Humans / Infant / Male País/Región como asunto: America do sul / Brasil Idioma: En Revista: PLoS One Asunto de la revista: CIENCIA / MEDICINA Año: 2017 Tipo del documento: Article País de afiliación: Brasil Pais de publicación: Estados Unidos
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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Deficiencia de Biotinidasa / Biotinidasa Tipo de estudio: Clinical_trials / Observational_studies / Prevalence_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies Límite: Adolescent / Child / Child, preschool / Female / Humans / Infant / Male País/Región como asunto: America do sul / Brasil Idioma: En Revista: PLoS One Asunto de la revista: CIENCIA / MEDICINA Año: 2017 Tipo del documento: Article País de afiliación: Brasil Pais de publicación: Estados Unidos