Recurrent De Novo Mutations Disturbing the GTP/GDP Binding Pocket of RAB11B Cause Intellectual Disability and a Distinctive Brain Phenotype.
Am J Hum Genet
; 101(5): 824-832, 2017 Nov 02.
Article
en En
| MEDLINE
| ID: mdl-29106825
Texto completo:
1
Colección:
01-internacional
Base de datos:
MEDLINE
Asunto principal:
Enfermedades del Nervio Óptico
/
Proteínas de Unión al GTP rab
/
Epilepsia
/
Discapacidad Intelectual
/
Hipotonía Muscular
/
Mutación
Tipo de estudio:
Prognostic_studies
Idioma:
En
Revista:
Am J Hum Genet
Año:
2017
Tipo del documento:
Article
País de afiliación:
Países Bajos