Nemaline myopathy and distal arthrogryposis associated with an autosomal recessive TNNT3 splice variant.
Hum Mutat
; 39(3): 383-388, 2018 03.
Article
en En
| MEDLINE
| ID: mdl-29266598
Texto completo:
1
Colección:
01-internacional
Base de datos:
MEDLINE
Asunto principal:
Artrogriposis
/
Empalme del ARN
/
Miopatías Nemalínicas
/
Troponina T
/
Genes Recesivos
Tipo de estudio:
Prognostic_studies
/
Risk_factors_studies
Límite:
Humans
/
Infant
/
Male
/
Newborn
Idioma:
En
Revista:
Hum Mutat
Asunto de la revista:
GENETICA MEDICA
Año:
2018
Tipo del documento:
Article
País de afiliación:
Australia