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Partial growth hormone insensitivity and dysregulatory immune disease associated with de novo germline activating STAT3 mutations.
Gutiérrez, Mariana; Scaglia, Paula; Keselman, Ana; Martucci, Lucía; Karabatas, Liliana; Domené, Sabina; Martin, Ayelen; Pennisi, Patricia; Blanco, Miguel; Sanguineti, Nora; Bezrodnik, Liliana; Di Giovanni, Daniela; Caldirola, María Soledad; Azcoiti, María Esnaola; Gaillard, María Isabel; Denson, Lee A; Zhang, Kejian; Husami, Ammar; Yayah Jones, Nana-Hawa; Hwa, Vivian; Revale, Santiago; Vázquez, Martín; Jasper, Héctor; Kumar, Ashish; Domené, Horacio.
Afiliación
  • Gutiérrez M; Centro de Investigaciones Endocrinológicas 'Dr César Bergadá' (CEDIE), CONICET, FEI, División de Endocrinología, Hospital de Niños Ricardo Gutiérrez, Buenos Aires, Argentina.
  • Scaglia P; Centro de Investigaciones Endocrinológicas 'Dr César Bergadá' (CEDIE), CONICET, FEI, División de Endocrinología, Hospital de Niños Ricardo Gutiérrez, Buenos Aires, Argentina.
  • Keselman A; Centro de Investigaciones Endocrinológicas 'Dr César Bergadá' (CEDIE), CONICET, FEI, División de Endocrinología, Hospital de Niños Ricardo Gutiérrez, Buenos Aires, Argentina.
  • Martucci L; Centro de Investigaciones Endocrinológicas 'Dr César Bergadá' (CEDIE), CONICET, FEI, División de Endocrinología, Hospital de Niños Ricardo Gutiérrez, Buenos Aires, Argentina.
  • Karabatas L; Centro de Investigaciones Endocrinológicas 'Dr César Bergadá' (CEDIE), CONICET, FEI, División de Endocrinología, Hospital de Niños Ricardo Gutiérrez, Buenos Aires, Argentina.
  • Domené S; Centro de Investigaciones Endocrinológicas 'Dr César Bergadá' (CEDIE), CONICET, FEI, División de Endocrinología, Hospital de Niños Ricardo Gutiérrez, Buenos Aires, Argentina.
  • Martin A; Centro de Investigaciones Endocrinológicas 'Dr César Bergadá' (CEDIE), CONICET, FEI, División de Endocrinología, Hospital de Niños Ricardo Gutiérrez, Buenos Aires, Argentina.
  • Pennisi P; Centro de Investigaciones Endocrinológicas 'Dr César Bergadá' (CEDIE), CONICET, FEI, División de Endocrinología, Hospital de Niños Ricardo Gutiérrez, Buenos Aires, Argentina.
  • Blanco M; Endocrinología, Hospital Universitario Austral, Buenos Aires, Argentina.
  • Sanguineti N; Centro de Investigaciones Endocrinológicas 'Dr César Bergadá' (CEDIE), CONICET, FEI, División de Endocrinología, Hospital de Niños Ricardo Gutiérrez, Buenos Aires, Argentina.
  • Bezrodnik L; Inmunología, Hospital de Niños Ricardo Gutiérrez, Buenos Aires, Argentina.
  • Di Giovanni D; Inmunología, Hospital de Niños Ricardo Gutiérrez, Buenos Aires, Argentina.
  • Caldirola MS; Inmunología, Hospital de Niños Ricardo Gutiérrez, Buenos Aires, Argentina.
  • Azcoiti ME; Inmunología, Hospital de Niños Ricardo Gutiérrez, Buenos Aires, Argentina.
  • Gaillard MI; Gastroenterology, Hepatology and Nutrition, Cincinnati Children's Hospital Medical Center, Cincinnati, OH, USA.
  • Denson LA; Gastroenterology, Hepatology and Nutrition, Cincinnati Children's Hospital Medical Center, Cincinnati, OH, USA.
  • Zhang K; Human Genetics, Cincinnati Children's Hospital Medical Center, Cincinnati, OH, USA.
  • Husami A; Human Genetics, Cincinnati Children's Hospital Medical Center, Cincinnati, OH, USA.
  • Yayah Jones NH; Division of Endocrinology, Cincinnati Center for Growth Disorders, Cincinnati Children's Hospital Medical Center, Cincinnati, OH, USA.
  • Hwa V; Division of Endocrinology, Cincinnati Center for Growth Disorders, Cincinnati Children's Hospital Medical Center, Cincinnati, OH, USA.
  • Revale S; Instituto de Agrobiotecnología de Rosario (INDEAR), CONICET, Rosario, Argentina.
  • Vázquez M; Instituto de Agrobiotecnología de Rosario (INDEAR), CONICET, Rosario, Argentina.
  • Jasper H; Centro de Investigaciones Endocrinológicas 'Dr César Bergadá' (CEDIE), CONICET, FEI, División de Endocrinología, Hospital de Niños Ricardo Gutiérrez, Buenos Aires, Argentina.
  • Kumar A; Division of BM Transplantation and Immunodeficiency, Cincinnati Children's Hospital Medical Center, Cincinnati, OH, USA.
  • Domené H; Centro de Investigaciones Endocrinológicas 'Dr César Bergadá' (CEDIE), CONICET, FEI, División de Endocrinología, Hospital de Niños Ricardo Gutiérrez, Buenos Aires, Argentina. Electronic address: hdomene@cedie.org.ar.
Mol Cell Endocrinol ; 473: 166-177, 2018 09 15.
Article en En | MEDLINE | ID: mdl-29378236
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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Factor I del Crecimiento Similar a la Insulina / Factor de Transcripción STAT3 / Células Germinativas / Trastornos del Crecimiento / Pérdida Auditiva Sensorineural / Enfermedades del Sistema Inmune / Mutación Tipo de estudio: Prognostic_studies / Risk_factors_studies Límite: Child, preschool / Female / Humans / Infant / Male / Newborn Idioma: En Revista: Mol Cell Endocrinol Año: 2018 Tipo del documento: Article País de afiliación: Argentina
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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Factor I del Crecimiento Similar a la Insulina / Factor de Transcripción STAT3 / Células Germinativas / Trastornos del Crecimiento / Pérdida Auditiva Sensorineural / Enfermedades del Sistema Inmune / Mutación Tipo de estudio: Prognostic_studies / Risk_factors_studies Límite: Child, preschool / Female / Humans / Infant / Male / Newborn Idioma: En Revista: Mol Cell Endocrinol Año: 2018 Tipo del documento: Article País de afiliación: Argentina