An inborn error of purine metabolism, deafness and neurodevelopmental abnormality.

Simmonds, H A; Webster, D R; Lingam, S; Wilson, J

Simmonds, H A; Webster, D R; Lingam, S; Wilson, J.

Neuropediatrics ; 16(2): 106-8, 1985 May.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-2989725

Asunto(s)

Sordera/genética; Discapacidad Intelectual/genética; Errores Innatos del Metabolismo de la Purina-Pirimidina/genética; Ácido Úrico/sangre; Eritrocitos/análisis; Femenino; Guanosina Trifosfato/sangre; Humanos; Lactante; Recién Nacido; Masculino; NAD/sangre; Errores Innatos del Metabolismo de la Purina-Pirimidina/sangre; Ribosa-Fosfato Pirofosfoquinasa/sangre; Síndrome; Cromosoma X

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Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Errores Innatos del Metabolismo de la Purina-Pirimidina / Ácido Úrico / Sordera / Discapacidad Intelectual Límite: Female / Humans / Infant / Male / Newborn Idioma: En Revista: Neuropediatrics Año: 1985 Tipo del documento: Article Pais de publicación: Alemania

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