Selective Screening of Fatty Acids Oxidation Defects and Organic Acidemias by Liquid Chromatography/tandem Mass Spectrometry Acylcarnitine Analysis in Brazilian Patients.

Vargas, Carmen Regla; Ribas, Graziela Schmitt; da Silva, Janine Machado; Sitta, Angela; Deon, Marion; de Moura Coelho, Daniella; Wajner, Moacir

Vargas, Carmen Regla; Ribas, Graziela Schmitt; da Silva, Janine Machado; Sitta, Angela; Deon, Marion; de Moura Coelho, Daniella; Wajner, Moacir.

Afiliación

Vargas CR; Serviço de Genética Médica, Hospital de Clínicas de Porto Alegre, Porto Alegre, RS, Brazil; Faculdade de Farmácia, UFRGS, Porto Alegre, RS, Brazil; Programa de Pós-Graduação em Ciências Biológicas, Bioquímica, Faculdade de Farmácia, UFRGS, Porto Alegre, RS, Brazil; Programa de Pós-Graduação em Ciênc
Ribas GS; Serviço de Genética Médica, Hospital de Clínicas de Porto Alegre, Porto Alegre, RS, Brazil.
da Silva JM; Serviço de Genética Médica, Hospital de Clínicas de Porto Alegre, Porto Alegre, RS, Brazil; Faculdade de Farmácia, UFRGS, Porto Alegre, RS, Brazil.
Sitta A; Serviço de Genética Médica, Hospital de Clínicas de Porto Alegre, Porto Alegre, RS, Brazil.
Deon M; Serviço de Genética Médica, Hospital de Clínicas de Porto Alegre, Porto Alegre, RS, Brazil.
de Moura Coelho D; Serviço de Genética Médica, Hospital de Clínicas de Porto Alegre, Porto Alegre, RS, Brazil.
Wajner M; Serviço de Genética Médica, Hospital de Clínicas de Porto Alegre, Porto Alegre, RS, Brazil; Programa de Pós-Graduação em Ciências Biológicas, Bioquímica, Faculdade de Farmácia, UFRGS, Porto Alegre, RS, Brazil.

Arch Med Res ; 49(3): 205-212, 2018 04.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-30119976

Asunto(s)

Acil-CoA Deshidrogenasa/deficiencia; Errores Innatos del Metabolismo de los Aminoácidos/diagnóstico; Encefalopatías Metabólicas/diagnóstico; Carnitina/análogos & derivados; Ácidos Grasos/metabolismo; Glutaril-CoA Deshidrogenasa/deficiencia; Errores Innatos del Metabolismo Lipídico/diagnóstico; Acil-CoA Deshidrogenasa/sangre; Errores Innatos del Metabolismo de los Aminoácidos/sangre; Encefalopatías Metabólicas/sangre; Brasil; Carnitina/análisis; Preescolar; Cromatografía Liquida; Femenino; Glutaratos/metabolismo; Glutaril-CoA Deshidrogenasa/sangre; Humanos; Recién Nacido; Errores Innatos del Metabolismo Lipídico/sangre; Masculino; Tamizaje Masivo; Oxidación-Reducción; Prevalencia; Espectrometría de Masas en Tándem; Adulto Joven

Palabras clave

Fatty acids oxidation defects; Inborn errors of metabolism; Liquid chromatography coupled to tandem mass spectrometry; Organic acidemias

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Encefalopatías Metabólicas / Carnitina / Acil-CoA Deshidrogenasa / Glutaril-CoA Deshidrogenasa / Ácidos Grasos / Errores Innatos del Metabolismo de los Aminoácidos / Errores Innatos del Metabolismo Lipídico Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Prevalence_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies / Screening_studies Límite: Adult / Child, preschool / Female / Humans / Male / Newborn País/Región como asunto: America do sul / Brasil Idioma: En Revista: Arch Med Res Asunto de la revista: MEDICINA Año: 2018 Tipo del documento: Article Pais de publicación: Estados Unidos

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