Updated Canadian Expert Consensus on Assessing Risk of Disease Progression and Pharmacological Management of Autosomal Dominant Polycystic Kidney Disease.

MOTIF: L'objet de cet article est de faire une mise à jour des recommandations consensuelles publiées en mars 2017 traitant de la prise en charge des patients adultes atteints de la maladie polykystique autosomique dominante (MPAD). Ce document s'intéresse aux développements récents en matière de dépistage génétique, d'imagerie rénale, d'évaluation des risques de progression de la maladie et des options de traitement pharmacologique de la MPAD. SOURCES: Les plus récents développements liés à la prise en charge et au traitement de la MPAD ont été colligés à partir des articles publiés sur le sujet dans PubMed, la bibliothèque Cochrane et Google Scholar. MÉTHODOLOGIE: Les auteurs ont relu tous les articles pertinents pour déterminer si de nouvelles recommandations étaient requises ou si les recommandations ultérieures nécessitaient une mise à jour. Les recommandations consensuelles ont été élaborées par les auteurs à partir de la discussion et de la révision des données probantes. PRINCIPAUX RÉSULTATS: Les caractéristiques génétiques de la MPAD deviennent de plus en plus complexes avec l'identification de nouvelles et de plus rares variantes telles que GANAB. L'IRM et la tomodensitométrie demeurent les principales modalités d'imagerie utilisées pour le diagnostic et l'évaluation de la MPAD. Le volume rénal total (VRT) continue d'être la mesure la mieux validée et la plus employée pour évaluer la progression de la maladie. Depuis la publication des précédentes recommandations consensuelles, le recours à la classification de la Clinique Mayo a été validé à des fins pronostiques chez les patients atteints de MPAD de type 1. Des données récentes soutiennent les bienfaits d'une diète à faible osmolarité et des restrictions alimentaires pour le sodium chez les patients atteints de la MPAD. Les résultats de l'essai REPRISE (Replicating Evidence of Preserved Renal Function: an Investigation of Tolvaptan Safety and Efficacy in ADPKD) viennent appuyer le recours à des antagonistes des récepteurs de l'ADH chez les patients atteints de la MPAD âgés de 18 à 55 ans et dont le DFGe se situe entre 25 et 65 mL/min/1,73 m2 ou chez ceux qui sont âgés de 56 à 65 ans et dont le DFGe se situe entre 25 et 44 mL/min/1,73 m2 et dont les antécédents montrent un déclin du DFGe supérieur à 2,0 mL/min/1,73 m2 par année. LIMITES: La recherche s'est limitée aux publications en anglais et indexées sur PubMed, Google Scholar et dans la bibliothèque Cochrane. IMPLICATIONS: Les avancées dans l'évaluation du risque de progression de la maladie incluent la validation de la classification de la clinique Mayo pour les patients atteints de MPAD de type 1. Les développements dans la prise en charge pharmacologique de la MPAD incluent les résultats obtenus lors de l'essai REPRISE; soit l'élargissement de l'utilisation des antagonistes des récepteurs de l'ADH aux patients âgés de 18 à 25 ans dont le DFGe se situe entre 25 et 65 mL/min/1,73 m2 ou à ceux âgés de 56 à 65 ans dont le DFGe se situe entre 25 et 44 mL/min/1,73 m2 et dont les antécédents montrent un déclin du DFGe supérieur à 2,0 mL/min/1,73 m2 par année.