Enamel renal syndrome: A novel homozygous FAM20A founder mutation in 5 new Brazilian families.

Dourado, Mauricio Rocha; Dos Santos, Cássio Roberto Rocha; Dumitriu, Simona; Iancu, Daniela; Albanyan, Saleh; Kleta, Robert; Coletta, Ricardo D; Marques Mesquita, Ana Terezinha

Dourado, Mauricio Rocha; Dos Santos, Cássio Roberto Rocha; Dumitriu, Simona; Iancu, Daniela; Albanyan, Saleh; Kleta, Robert; Coletta, Ricardo D; Marques Mesquita, Ana Terezinha.

Afiliación

Dourado MR; Department of Dentistry, Federal University of Jequitinhonha and Mucuri Valleys, UFVJM, Brazil; Department of Oral Diagnosis, Piracicaba Dental School, University of Campinas, UNICAMP, Brazil. Electronic address: mauricio_mrd@hotmail.com.
Dos Santos CRR; Department of Dentistry, Federal University of Jequitinhonha and Mucuri Valleys, UFVJM, Brazil.
Dumitriu S; Center for Nephrology, University College London, United Kingdom.
Iancu D; Center for Nephrology, University College London, United Kingdom.
Albanyan S; Center for Nephrology, University College London, United Kingdom.
Kleta R; Center for Nephrology, University College London, United Kingdom.
Coletta RD; Department of Oral Diagnosis, Piracicaba Dental School, University of Campinas, UNICAMP, Brazil.
Marques Mesquita AT; Department of Dentistry, Federal University of Jequitinhonha and Mucuri Valleys, UFVJM, Brazil.

Eur J Med Genet ; 62(11): 103561, 2019 Nov.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-30394349

Asunto(s)

Amelogénesis Imperfecta/genética; Proteínas del Esmalte Dental/genética; Genética de Población; Nefrocalcinosis/genética; Adolescente; Adulto; Amelogénesis Imperfecta/epidemiología; Amelogénesis Imperfecta/patología; Brasil/epidemiología; Niño; Exones/genética; Femenino; Efecto Fundador; Mutación del Sistema de Lectura/genética; Homocigoto; Humanos; Riñón/metabolismo; Riñón/patología; Masculino; Nefrocalcinosis/epidemiología; Nefrocalcinosis/patología; Linaje; Eliminación de Secuencia/genética; Adulto Joven

Palabras clave

Amelogenesis imperfecta; FAM20A; Gingival fibromatosis; Nephrocalcinosis; Syndrome

Texto completo

Añadir a Mi BVS

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar en Google

Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Proteínas del Esmalte Dental / Amelogénesis Imperfecta / Genética de Población / Nefrocalcinosis Tipo de estudio: Screening_studies Límite: Adolescent / Adult / Child / Female / Humans / Male País/Región como asunto: America do sul / Brasil Idioma: En Revista: Eur J Med Genet Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2019 Tipo del documento: Article Pais de publicación: Países Bajos

Texto completo

Añadir a Mi BVS

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar en Google