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New mutations found by Next-Generation Sequencing screening of Spanish patients with Nemaline Myopathy.
Moreau-Le Lan, Sarah; Aller, Elena; Calabria, Ines; Gonzalez-Tarancon, Lola; Cardona-Gay, Cristina; Martinez-Matilla, Marina; Aparisi, Maria J; Selles, Jorge; Sagath, Lydia; Pitarch, Inmaculada; Muelas, Nuria; Cervera, Jose V; Millan, Jose M; Pedrola, Laia.
Afiliación
  • Moreau-Le Lan S; Genomic Unit, Health Research Institute Hospital La Fe (IIS La Fe), Valencia, Spain.
  • Aller E; Genetics Unit, La Fe University Hospital, Valencia, Spain.
  • Calabria I; Research Group on Molecular, Cellular and Genomic Biomedicine, Instituto de Investigación Sanitaria La Fe, Valencia, Spain.
  • Gonzalez-Tarancon L; Biomedical Network Research Center for Rare Diseases (CIBERER), Madrid, Spain.
  • Cardona-Gay C; Genomic Unit, Health Research Institute Hospital La Fe (IIS La Fe), Valencia, Spain.
  • Martinez-Matilla M; Genomic Unit, Health Research Institute Hospital La Fe (IIS La Fe), Valencia, Spain.
  • Aparisi MJ; Genomic Unit, Health Research Institute Hospital La Fe (IIS La Fe), Valencia, Spain.
  • Selles J; Genomic Unit, Health Research Institute Hospital La Fe (IIS La Fe), Valencia, Spain.
  • Sagath L; Genomic Unit, Health Research Institute Hospital La Fe (IIS La Fe), Valencia, Spain.
  • Pitarch I; Genomic Unit, Health Research Institute Hospital La Fe (IIS La Fe), Valencia, Spain.
  • Muelas N; The Folkhälsan Institute of Genetics and the Department of Medical and Clinical Genetics, Medicum, University of Helsinki, Finland.
  • Cervera JV; Unit of Rare Neuromuscular Diseases, La Fe University Hospital, Valencia, Spain.
  • Millan JM; Biomedical Network Research Center in Oncology (CIBERONC), Madrid, Spain.
  • Pedrola L; Neuromuscular Diseases Unit, Neurology Department, La Fe University Hospital, Valencia, Spain, and Neuromuscular & Ataxias Research Group, Instituto de Investigación Sanitaria La Fe, Valencia, Spain.
PLoS One ; 13(12): e0207296, 2018.
Article en En | MEDLINE | ID: mdl-30517146
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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Actinas / Miopatías Nemalínicas / Proteínas Musculares Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Screening_studies Límite: Adult / Child / Female / Humans / Male País/Región como asunto: Europa Idioma: En Revista: PLoS One Asunto de la revista: CIENCIA / MEDICINA Año: 2018 Tipo del documento: Article País de afiliación: España
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