Laboratory diagnosis of the Niemann-Pick type C disease: an inherited neurodegenerative disorder of cholesterol metabolism.

Sitarska, Dominika; Lugowska, Agnieszka

Sitarska, Dominika; Lugowska, Agnieszka.

Afiliación

Sitarska D; Department of Genetics, Institute of Psychiatry and Neurology, Al. Sobieskiego 9, 02-957, Warsaw, Poland.
Lugowska A; Department of Genetics, Institute of Psychiatry and Neurology, Al. Sobieskiego 9, 02-957, Warsaw, Poland. alugipin@yahoo.com.

Metab Brain Dis ; 34(5): 1253-1260, 2019 10.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-31197681

Asunto(s)

Colesterol/metabolismo; Mutación; Proteína Niemann-Pick C1/genética; Enfermedad de Niemann-Pick Tipo C/diagnóstico; Proteínas de Transporte Vesicular/genética; Biomarcadores/metabolismo; Humanos; Recién Nacido; Proteína Niemann-Pick C1/metabolismo; Enfermedad de Niemann-Pick Tipo C/genética; Enfermedad de Niemann-Pick Tipo C/metabolismo; Proteínas de Transporte Vesicular/metabolismo

Palabras clave

Bile acid metabolites; Chitotriosidase; Filipin staining test; Lysosphingolipids; Niemann-Pick type C disease; Oxysterols

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Colesterol / Proteínas de Transporte Vesicular / Enfermedad de Niemann-Pick Tipo C / Proteína Niemann-Pick C1 / Mutación Tipo de estudio: Diagnostic_studies Límite: Humans / Newborn Idioma: En Revista: Metab Brain Dis Asunto de la revista: CEREBRO / METABOLISMO Año: 2019 Tipo del documento: Article País de afiliación: Polonia Pais de publicación: Estados Unidos

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