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Novel clinical and genetic insight into CXorf56-associated intellectual disability.
Rocha, Maria Eugenia; Silveira, Tainá Regina Damaceno; Sasaki, Erina; Sás, Daíse Moreno; Lourenço, Charles Marques; Kandaswamy, Krishna K; Beetz, Christian; Rolfs, Arndt; Bauer, Peter; Reardon, Willie; Bertoli-Avella, Aida M.
Afiliación
  • Rocha ME; Centogene AG, Rostock, Germany.
  • Silveira TRD; Centogene AG, Rostock, Germany.
  • Sasaki E; Clinical Genetics, Children's Health Ireland (CHI), Crumlin, Ireland.
  • Sás DM; Genotyping, Diagnóstico Genéticos, Botucatu, São Paulo, Brazil.
  • Lourenço CM; Faculdade de Medicina, Centro Universitario Estácio de Ribeirão Preto, Ribeirão Preto, São Paulo, Brazil.
  • Kandaswamy KK; Centogene AG, Rostock, Germany.
  • Beetz C; Centogene AG, Rostock, Germany.
  • Rolfs A; Centogene AG, Rostock, Germany.
  • Bauer P; Centogene AG, Rostock, Germany.
  • Reardon W; Clinical Genetics, Children's Health Ireland (CHI), Crumlin, Ireland.
  • Bertoli-Avella AM; Centogene AG, Rostock, Germany. Aida.Bertoli-Avella@centogene.com.
Eur J Hum Genet ; 28(3): 367-372, 2020 03.
Article en En | MEDLINE | ID: mdl-31822863
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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Proteínas Nucleares / Discapacidades del Desarrollo / Discapacidad Intelectual / Proteínas del Tejido Nervioso Tipo de estudio: Prognostic_studies / Risk_factors_studies Límite: Adult / Female / Humans / Male / Middle aged Idioma: En Revista: Eur J Hum Genet Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2020 Tipo del documento: Article País de afiliación: Alemania Pais de publicación: Reino Unido
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