Genetic Deciphering of Early-Onset and Severe Retinal Dystrophy Associated with Sensorineural Hearing Loss.

Mechaussier, Sabrina; Marlin, Sandrine; Kaplan, Josseline; Rozet, Jean-Michel; Perrault, Isabelle

Mechaussier, Sabrina; Marlin, Sandrine; Kaplan, Josseline; Rozet, Jean-Michel; Perrault, Isabelle.

Afiliación

Mechaussier S; Laboratory of Genetics in Ophthalmology, Imagine Institute, Paris Descartes, Sorbonne Paris Cité University, Paris, France.
Marlin S; Laboratory of Embryology and Genetics of Human Malformation, Imagine Institute, Paris Descartes, Sorbonne Paris Cité University, Paris, France.
Kaplan J; Laboratory of Genetics in Ophthalmology, Imagine Institute, Paris Descartes, Sorbonne Paris Cité University, Paris, France.
Rozet JM; Laboratory of Genetics in Ophthalmology, Imagine Institute, Paris Descartes, Sorbonne Paris Cité University, Paris, France.
Perrault I; Laboratory of Genetics in Ophthalmology, Imagine Institute, Paris Descartes, Sorbonne Paris Cité University, Paris, France. isabelle.perrault@inserm.fr.

Adv Exp Med Biol ; 1185: 233-238, 2019.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-31884617

Asunto(s)

Pérdida Auditiva Sensorineural/genética; Amaurosis Congénita de Leber/genética; Distrofias Retinianas/genética; ATPasas Asociadas con Actividades Celulares Diversas/genética; Adolescente; Canales de Calcio Tipo L/genética; Preescolar; Análisis Mutacional de ADN; Femenino; Humanos; Péptidos y Proteínas de Señalización Intercelular/genética; Masculino; Proteínas de la Membrana/genética; Persona de Mediana Edad; Mutación; Uñas Malformadas; Linaje

Palabras clave

CACNA1F;STRC; PEX1; PEX6; Retinal dystrophy; Sensorineural hearing loss; TUBB4B; WES

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Amaurosis Congénita de Leber / Distrofias Retinianas / Pérdida Auditiva Sensorineural Tipo de estudio: Prognostic_studies / Risk_factors_studies Límite: Adolescent / Child, preschool / Female / Humans / Male / Middle aged Idioma: En Revista: Adv Exp Med Biol Año: 2019 Tipo del documento: Article País de afiliación: Francia Pais de publicación: Estados Unidos

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