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Double homozygosity in CEP57 and DYNC2H1 genes detected by WES: Composite or expanded phenotype?
Pezzani, Lidia; Pezzoli, Laura; Pansa, Alessandra; Facchinetti, Barbara; Marchetti, Daniela; Scatigno, Agnese; Lincesso, Anna R; Perego, Loredana; Pingue, Monica; Pellicioli, Isabella; Migliazza, Lucia; Mangili, Giovanna; Galletti, Lorenzo; Giussani, Ursula; Bonanomi, Ezio; Cereda, Anna; Iascone, Maria.
Afiliación
  • Pezzani L; Laboratorio di Genetica Medica, ASST Papa Giovanni XXIII, Bergamo, Italy.
  • Pezzoli L; Laboratorio di Genetica Medica, ASST Papa Giovanni XXIII, Bergamo, Italy.
  • Pansa A; Laboratorio di Genetica Medica, ASST Papa Giovanni XXIII, Bergamo, Italy.
  • Facchinetti B; Laboratorio di Genetica Medica, ASST Papa Giovanni XXIII, Bergamo, Italy.
  • Marchetti D; Laboratorio di Genetica Medica, ASST Papa Giovanni XXIII, Bergamo, Italy.
  • Scatigno A; Pediatria, ASST Papa Giovanni XXIII, Bergamo, Italy.
  • Lincesso AR; Laboratorio di Genetica Medica, ASST Papa Giovanni XXIII, Bergamo, Italy.
  • Perego L; Laboratorio di Genetica Medica, ASST Papa Giovanni XXIII, Bergamo, Italy.
  • Pingue M; Laboratorio di Genetica Medica, ASST Papa Giovanni XXIII, Bergamo, Italy.
  • Pellicioli I; Terapia Intensiva Pediatrica, ASST Papa Giovanni XXIII, Bergamo, Italy.
  • Migliazza L; Chirurgia Pediatrica, ASST Papa Giovanni XXIII, Bergamo, Italy.
  • Mangili G; Patologia Neonatale, ASST Papa Giovanni XXIII, Bergamo, Italy.
  • Galletti L; Cardiochirurgia, ASST Papa Giovanni XXIII, Bergamo, Italy.
  • Giussani U; Laboratorio di Genetica Medica, ASST Papa Giovanni XXIII, Bergamo, Italy.
  • Bonanomi E; Terapia Intensiva Pediatrica, ASST Papa Giovanni XXIII, Bergamo, Italy.
  • Cereda A; Pediatria, ASST Papa Giovanni XXIII, Bergamo, Italy.
  • Iascone M; Laboratorio di Genetica Medica, ASST Papa Giovanni XXIII, Bergamo, Italy.
Mol Genet Genomic Med ; 8(3): e1064, 2020 03.
Article en En | MEDLINE | ID: mdl-31943948
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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Fenotipo / Proteínas Nucleares / Dineínas Citoplasmáticas / Cardiopatías Congénitas / Hipotiroidismo / Proteínas Asociadas a Microtúbulos / Anomalías Musculoesqueléticas Límite: Humans / Infant / Male Idioma: En Revista: Mol Genet Genomic Med Año: 2020 Tipo del documento: Article País de afiliación: Italia
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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Fenotipo / Proteínas Nucleares / Dineínas Citoplasmáticas / Cardiopatías Congénitas / Hipotiroidismo / Proteínas Asociadas a Microtúbulos / Anomalías Musculoesqueléticas Límite: Humans / Infant / Male Idioma: En Revista: Mol Genet Genomic Med Año: 2020 Tipo del documento: Article País de afiliación: Italia