Double homozygosity in CEP57 and DYNC2H1 genes detected by WES: Composite or expanded phenotype?
Mol Genet Genomic Med
; 8(3): e1064, 2020 03.
Article
en En
| MEDLINE
| ID: mdl-31943948
Texto completo:
1
Colección:
01-internacional
Base de datos:
MEDLINE
Asunto principal:
Fenotipo
/
Proteínas Nucleares
/
Dineínas Citoplasmáticas
/
Cardiopatías Congénitas
/
Hipotiroidismo
/
Proteínas Asociadas a Microtúbulos
/
Anomalías Musculoesqueléticas
Límite:
Humans
/
Infant
/
Male
Idioma:
En
Revista:
Mol Genet Genomic Med
Año:
2020
Tipo del documento:
Article
País de afiliación:
Italia