Clinical and Radiologic Evaluation of an Individual with Hypochondroplasia and a Novel FGFR3 Mutation.

Ramos Mejía, Rosario; Aza-Carmona, Miriam; Del Pino, Mariana; Heath, Karen E; Fano, Virginia; Obregon, Maria Gabriela

Ramos Mejía, Rosario; Aza-Carmona, Miriam; Del Pino, Mariana; Heath, Karen E; Fano, Virginia; Obregon, Maria Gabriela.

Afiliación

Ramos Mejía R; Department of Growth and Development, Hospital Garrahan, Buenos Aires, Argentina.
Aza-Carmona M; Institute of Medical and Molecular Genetics (INGEMM), Madrid, Spain.
Del Pino M; Skeletal dysplasia multidisciplinary Unit (UMDE), Hospital Universitario la Paz, UAM, IdiPAZ, Madrid, Spain.
Heath KE; CIBERER, ISCIII, Madrid, Spain.
Fano V; Department of Growth and Development, Hospital Garrahan, Buenos Aires, Argentina.
Obregon MG; Institute of Medical and Molecular Genetics (INGEMM), Madrid, Spain.

J Pediatr Genet ; 9(1): 48-52, 2020 Mar.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-31976144

Palabras clave

FGFR3; body disproportion; hypochondroplasia

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Tipo de estudio: Prognostic_studies Idioma: En Revista: J Pediatr Genet Año: 2020 Tipo del documento: Article País de afiliación: Argentina Pais de publicación: Alemania

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