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Implementation of high-resolution melting analysis of the porcupine (PORCN) gene for molecular diagnosis of focal dermal hypoplasia: Identification of a novel mutation.
Martínez-Saucedo, Mirna; Ornelas-Fuentes, Carolina; Dedden, Mark; Sánchez-Urbina, Rocío; Díaz-García, Héctor; Aquino-Jarquin, Guillermo; Moreno-Salgado, Rodrigo; Granados-Riveron, Javier T.
Afiliación
  • Martínez-Saucedo M; Laboratory of Research in Genomics, Genetics and Bioinformatics, Hospital Infantil de México Federico Gómez, Mexico City, Mexico.
  • Ornelas-Fuentes C; Department of Medical Genetics and Experimental Teratogenesis, Hospital Infantil de México Federico Gómez, Mexico City, Mexico.
  • Dedden M; Laboratory of Research in Genomics, Genetics and Bioinformatics, Hospital Infantil de México Federico Gómez, Mexico City, Mexico.
  • Sánchez-Urbina R; Laboratory of Developmental Biology and Experimental Teratogenesis, Hospital Infantil de México Federico Gómez,, Mexico City, México.
  • Díaz-García H; Laboratory of Developmental Biology and Experimental Teratogenesis, Hospital Infantil de México Federico Gómez,, Mexico City, México.
  • Aquino-Jarquin G; Laboratory of Research in Genomics, Genetics and Bioinformatics, Hospital Infantil de México Federico Gómez, Mexico City, Mexico.
  • Moreno-Salgado R; Department of Medical Genetics and Experimental Teratogenesis, Hospital Infantil de México Federico Gómez, Mexico City, Mexico.
  • Granados-Riveron JT; Laboratory of Research in Genomics, Genetics and Bioinformatics, Hospital Infantil de México Federico Gómez, Mexico City, Mexico.
J Gene Med ; 22(5): e3165, 2020 05.
Article en En | MEDLINE | ID: mdl-31984575
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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Hipoplasia Dérmica Focal / Aciltransferasas / Exones / Proteínas de la Membrana / Desnaturalización de Ácido Nucleico Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Límite: Female / Humans / Infant Idioma: En Revista: J Gene Med Asunto de la revista: BIOLOGIA MOLECULAR / GENETICA MEDICA Año: 2020 Tipo del documento: Article País de afiliación: México Pais de publicación: Reino Unido
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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Hipoplasia Dérmica Focal / Aciltransferasas / Exones / Proteínas de la Membrana / Desnaturalización de Ácido Nucleico Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Límite: Female / Humans / Infant Idioma: En Revista: J Gene Med Asunto de la revista: BIOLOGIA MOLECULAR / GENETICA MEDICA Año: 2020 Tipo del documento: Article País de afiliación: México Pais de publicación: Reino Unido