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KPTN gene homozygous variant-related syndrome in the northeast of Brazil: A case report.
Lucena, Pedro H; Armani-Franceschi, Giulia; Bispo-Torres, Ana Cecília; Bandeira, Igor D; Lucena, Mariana F G; Maldonado, Igor; Veiga, Marielza F; Miguel, Diego; Lucena, Rita.
Afiliación
  • Lucena PH; Departamento de Medicina, Escola Bahiana de Medicina e Saúde Pública, Salvador, Brazil.
  • Armani-Franceschi G; Departamento de Neurociências e Saúde Mental, Faculdade de Medicina da Bahia, Universidade Federal da Bahia, Salvador, Brazil.
  • Bispo-Torres AC; Departamento de Neurociências e Saúde Mental, Faculdade de Medicina da Bahia, Universidade Federal da Bahia, Salvador, Brazil.
  • Bandeira ID; Departamento de Neurociências e Saúde Mental, Faculdade de Medicina da Bahia, Universidade Federal da Bahia, Salvador, Brazil.
  • Lucena MFG; Programa de Pós-Graduação em Medicina e Saúde, Faculdade de Medicina da Bahia, Universidade Federal da Bahia, Salvador, Brazil.
  • Maldonado I; Departamento de Medicina, Escola Bahiana de Medicina e Saúde Pública, Salvador, Brazil.
  • Veiga MF; Le Studium Loire Valley Institute for Advanced Studies, Orleans, France.
  • Miguel D; UMR 1253, iBrain, Université de Tours, Inserm, Tours, France.
  • Lucena R; CHRU de Tours, Tours, France.
Am J Med Genet A ; 182(4): 762-767, 2020 04.
Article en En | MEDLINE | ID: mdl-31999056
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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Discapacidades del Desarrollo / Megalencefalia / Homocigoto / Discapacidad Intelectual / Proteínas de Microfilamentos / Hipotonía Muscular / Mutación Tipo de estudio: Prognostic_studies Límite: Child, preschool / Female / Humans País/Región como asunto: America do sul / Brasil Idioma: En Revista: Am J Med Genet A Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2020 Tipo del documento: Article País de afiliación: Brasil Pais de publicación: Estados Unidos
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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Discapacidades del Desarrollo / Megalencefalia / Homocigoto / Discapacidad Intelectual / Proteínas de Microfilamentos / Hipotonía Muscular / Mutación Tipo de estudio: Prognostic_studies Límite: Child, preschool / Female / Humans País/Región como asunto: America do sul / Brasil Idioma: En Revista: Am J Med Genet A Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2020 Tipo del documento: Article País de afiliación: Brasil Pais de publicación: Estados Unidos