A highly sensitive and specific workflow for detecting rare copy-number variants from exome sequencing data.

Rajagopalan, Ramakrishnan; Murrell, Jill R; Luo, Minjie; Conlin, Laura K

Rajagopalan, Ramakrishnan; Murrell, Jill R; Luo, Minjie; Conlin, Laura K.

Afiliación

Rajagopalan R; Division of Genomic Diagnostics, Department of Pathology and Laboaratory Medicine, Children's Hospital of Philadelphia, Philadelphia, PA, USA.
Murrell JR; School of Biomedical Engineering, Science and Health Systems, Drexel University, Philadelphia, PA, USA.
Luo M; Division of Genomic Diagnostics, Department of Pathology and Laboaratory Medicine, Children's Hospital of Philadelphia, Philadelphia, PA, USA.
Conlin LK; Department of Pathology and Laboratory Medicine, Perelman School of Medicine, University of Pennsylvania, Philadelphia, PA, USA.

Genome Med ; 12(1): 14, 2020 01 30.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-32000839

Asunto(s)

Secuenciación del Exoma/métodos; Dosificación de Gen; Pruebas Genéticas/métodos; Reacciones Falso Positivas; Femenino; Pruebas Genéticas/normas; Pérdida Auditiva Sensorineural/diagnóstico; Pérdida Auditiva Sensorineural/genética; Humanos; Péptidos y Proteínas de Señalización Intercelular/genética; Masculino; Secuenciación del Exoma/normas

Palabras clave

Clinical exome sequencing; Copy-number variation

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Pruebas Genéticas / Dosificación de Gen / Secuenciación del Exoma Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Guideline / Prognostic_studies Límite: Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Genome Med Año: 2020 Tipo del documento: Article País de afiliación: Estados Unidos

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