Problems in variation interpretation guidelines and in their implementation in computational tools.

Vihinen, Mauno

Vihinen, Mauno.

Afiliación

Vihinen M; Department of Experimental Medical Science, Lund University, Lund, Sweden.

Mol Genet Genomic Med ; 8(9): e1206, 2020 09.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-32160417

Asunto(s)

Diagnóstico por Computador/métodos; Pruebas Genéticas/métodos; Polimorfismo Genético; Guías de Práctica Clínica como Asunto; Análisis de Secuencia de ADN/métodos; Conjuntos de Datos como Asunto/normas; Diagnóstico por Computador/normas; Pruebas Genéticas/normas; Genética Médica/organización & administración; Genética Médica/normas; Humanos; Análisis de Secuencia de ADN/normas; Sociedades Médicas; Programas Informáticos/normas

Palabras clave

ACMG/AMP guidelines; benchmark datasets; continuum of disease; majority vote; pathogenicity model; pathogenicity prediction; prediction methods; variation interpretation

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Polimorfismo Genético / Pruebas Genéticas / Diagnóstico por Computador / Análisis de Secuencia de ADN / Guías de Práctica Clínica como Asunto Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Guideline / Prognostic_studies Límite: Humans Idioma: En Revista: Mol Genet Genomic Med Año: 2020 Tipo del documento: Article País de afiliación: Suecia

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