Mannosyl-oligosaccharide glucosidase - congenital disorder of glycosylation: A patient with novel variants.

Ota, Mikito; Miyahara, Jun; Itano, Ayumi; Sugiura, Hiroshi; Ohki, Shigeru

Ota, Mikito; Miyahara, Jun; Itano, Ayumi; Sugiura, Hiroshi; Ohki, Shigeru.

Afiliación

Ota M; Department of Neonatal Medicine, Seirei Hamamatsu General Hospital, Hamamatsu, Japan.
Miyahara J; Department of Neonatal Medicine, Seirei Hamamatsu General Hospital, Hamamatsu, Japan.
Itano A; Department of Pediatrics, Seirei Mikatahara General Hospital, Hamamatsu, Japan.
Sugiura H; Department of Neonatal Medicine, Seirei Hamamatsu General Hospital, Hamamatsu, Japan.
Ohki S; Department of Neonatal Medicine, Seirei Hamamatsu General Hospital, Hamamatsu, Japan.

Pediatr Int ; 62(3): 417-418, 2020 Mar.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-32246563

Asunto(s)

Trastornos Congénitos de Glicosilación/genética; alfa-Glucosidasas/genética; Agammaglobulinemia/sangre; Trastornos Congénitos de Glicosilación/diagnóstico; Ecocardiografía Tridimensional/métodos; Resultado Fatal; Glicosilación; Humanos; Lactante; Masculino; Mutación; Secuenciación del Exoma

Palabras clave

MOGS; congenital disorder of glycosylation; whole exome sequencing

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Trastornos Congénitos de Glicosilación / Alfa-Glucosidasas Tipo de estudio: Diagnostic_studies Límite: Humans / Infant / Male Idioma: En Revista: Pediatr Int Asunto de la revista: PEDIATRIA Año: 2020 Tipo del documento: Article País de afiliación: Japón

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