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Intrafamilial Phenotypic Variability in Two Siblings with Primary Ciliary Dyskinesia Due to Homozygous Loss of Function Mutation in the CCDC151 Gene.
Abu Hanna, Firas; Prais, Dario; Zehavi, Yoav; Sakran, Waheeb; Spiegel, Ronen.
Afiliación
  • Abu Hanna F; Department of Pediatric B, Emek Medical Center, Afula, Israel.
  • Prais D; Pulmonary Institute, Schneider Children's Medical Center of Israel, Petah Tikva, Israel.
  • Zehavi Y; Sackler Faculty of Medicine, Tel Aviv University, Tel Aviv, Israel.
  • Sakran W; Department of Pediatric B, Emek Medical Center, Afula, Israel.
  • Spiegel R; Department of Pediatric B, Emek Medical Center, Afula, Israel.
Isr Med Assoc J ; 22(4): 260-262, 2020 Apr.
Article en En | MEDLINE | ID: mdl-32286033
Asunto(s)
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Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Otitis / Situs Inversus / Proteínas Portadoras / Trastornos de la Motilidad Ciliar / Enfermedades Pulmonares Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Etiology_studies Límite: Child / Child, preschool / Female / Humans Idioma: En Revista: Isr Med Assoc J Asunto de la revista: MEDICINA Año: 2020 Tipo del documento: Article País de afiliación: Israel Pais de publicación: Israel
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