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HNRNPDL-related limb girdle muscular dystrophy in a Spanish family with scapulo-peroneal phenotype, the first family in Europe.
Vicente, L M; Martí, P; Azorín, I; Olivé, M; Muelas, N; Vilchez, J J.
Afiliación
  • Vicente LM; Neuromuscular Reference Centre ERN EURO-NMD and Research Group on NMD and Ataxias, IIS La Fe and CIBERER, Hospital Universitari i Politècnic La Fe, Avenida Fernando Abril Martorell 106, floor 5, tower C, 46026, Valencia, Spain. Electronic address: martinez_lauvic@gva.es.
  • Martí P; Neuromuscular Reference Centre ERN EURO-NMD and Research Group on NMD and Ataxias, IIS La Fe and CIBERER, Hospital Universitari i Politècnic La Fe, Avenida Fernando Abril Martorell 106, floor 5, tower C, 46026, Valencia, Spain.
  • Azorín I; Neuromuscular Reference Centre ERN EURO-NMD and Research Group on NMD and Ataxias, IIS La Fe and CIBERER, Hospital Universitari i Politècnic La Fe, Avenida Fernando Abril Martorell 106, floor 5, tower C, 46026, Valencia, Spain.
  • Olivé M; IDIBELL, Hospital Universitari de Bellvitge, Carrer de la Feixa Llarga, s/n, 08907 L'Hospitalet de Llobregat. Barcelona, Spain. Electronic address: molive@bellvitgehospital.cat.
  • Muelas N; Neuromuscular Reference Centre ERN EURO-NMD and Research Group on NMD and Ataxias, IIS La Fe and CIBERER, Hospital Universitari i Politècnic La Fe, Avenida Fernando Abril Martorell 106, floor 5, tower C, 46026, Valencia, Spain.
  • Vilchez JJ; Neuromuscular Reference Centre ERN EURO-NMD and Research Group on NMD and Ataxias, IIS La Fe and CIBERER, Hospital Universitari i Politècnic La Fe, Avenida Fernando Abril Martorell 106, floor 5, tower C, 46026, Valencia, Spain. Electronic address: juan.vilchez@uv.es.
J Neurol Sci ; 414: 116875, 2020 07 15.
Article en En | MEDLINE | ID: mdl-32407983
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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Distrofia Muscular de Cinturas Límite: Humans País/Región como asunto: Europa Idioma: En Revista: J Neurol Sci Año: 2020 Tipo del documento: Article Pais de publicación: Países Bajos
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