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Prenatal exome sequencing in 65 fetuses with abnormality of the corpus callosum: contribution to further diagnostic delineation.
Heide, Solveig; Spentchian, Myrtille; Valence, Stéphanie; Buratti, Julien; Mach, Corinne; Lejeune, Elodie; Olin, Valérie; Massimello, Marta; Lehalle, Daphné; Mouthon, Linda; Whalen, Sandra; Faudet, Anne; Mignot, Cyril; Garel, Catherine; Blondiaux, Eleonore; Lefebvre, Mathilde; Quenum-Miraillet, Geneviève; Chantot-Bastaraud, Sandra; Milh, Mathieu; Bretelle, Florence; Portes, Vincent des; Guibaud, Laurent; Putoux, Audrey; Tsatsaris, Vassili; Spodenkiewic, Marta; Layet, Valérie; Dard, Rodolphe; Mandelbrot, Laurent; Guet, Agnès; Moutton, Sébastien; Gorce, Magali; Nizon, Mathilde; Vincent, Marie; Beneteau, Claire; Rocchisanni, Marie-Amélie; Benachi, Alexandra; Saada, Julien; Attié-Bitach, Tania; Guilbaud, Lucie; Maurice, Paul; Friszer, Stéphanie; Jouannic, Jean-Marie; de Villemeur, Thierry Billette; Moutard, Marie-Laure; Keren, Boris; Héron, Delphine.
Afiliación
  • Heide S; UF de Génétique Médicale et CRMR « Déficience intellectuelle ¼, Département de Génétique, Groupe Hospitalier Pitié-Salpêtrière, APHP Sorbonne Université, Paris, France. solveig.heide@aphp.fr.
  • Spentchian M; UF de Génétique Médicale et CRMR « Déficience intellectuelle ¼, Département de Génétique, Groupe Hospitalier Pitié-Salpêtrière, APHP Sorbonne Université, Paris, France.
  • Valence S; Service de Neurologie Pédiatrique, Hôpital Armand Trousseau, APHP Sorbonne Université, Paris, France.
  • Buratti J; UF de Génomique du Développement, Département de Génétique, Groupe Hospitalier Pitié-Salpêtrière, APHP Sorbonne Université, Paris, France.
  • Mach C; UF de Génomique du Développement, Département de Génétique, Groupe Hospitalier Pitié-Salpêtrière, APHP Sorbonne Université, Paris, France.
  • Lejeune E; UF de Génomique du Développement, Département de Génétique, Groupe Hospitalier Pitié-Salpêtrière, APHP Sorbonne Université, Paris, France.
  • Olin V; UF de Génomique du Développement, Département de Génétique, Groupe Hospitalier Pitié-Salpêtrière, APHP Sorbonne Université, Paris, France.
  • Massimello M; UF de Génétique Médicale et CRMR « Déficience intellectuelle ¼, Département de Génétique, Groupe Hospitalier Pitié-Salpêtrière, APHP Sorbonne Université, Paris, France.
  • Lehalle D; UF de Génétique Médicale et CRMR « Déficience intellectuelle ¼, Département de Génétique, Groupe Hospitalier Pitié-Salpêtrière, APHP Sorbonne Université, Paris, France.
  • Mouthon L; UF de Génétique Médicale et CRMR « Déficience intellectuelle ¼, Département de Génétique, Groupe Hospitalier Pitié-Salpêtrière, APHP Sorbonne Université, Paris, France.
  • Whalen S; Service de Génétique Clinique, Hôpital Armand Trousseau, APHP Sorbonne Université, Paris, France.
  • Faudet A; UF de Génétique Médicale et CRMR « Déficience intellectuelle ¼, Département de Génétique, Groupe Hospitalier Pitié-Salpêtrière, APHP Sorbonne Université, Paris, France.
  • Mignot C; UF de Génétique Médicale et CRMR « Déficience intellectuelle ¼, Département de Génétique, Groupe Hospitalier Pitié-Salpêtrière, APHP Sorbonne Université, Paris, France.
  • Garel C; Service de Radiologie Pédiatrique, Hôpital Armand Trousseau, HUEP, APHP Sorbonne Université, Paris, France.
  • Blondiaux E; Service de Radiologie Pédiatrique, Hôpital Armand Trousseau, HUEP, APHP Sorbonne Université, Paris, France.
  • Lefebvre M; Service de Foetopathologie, Hôpital Armand Trousseau, HUEP, APHP Sorbonne Université, Paris, France.
  • Quenum-Miraillet G; Service de Cytogénétique, Hôpital Armand Trousseau, HUEP, APHP Sorbonne Université, Paris, France.
  • Chantot-Bastaraud S; Service de Cytogénétique, Hôpital Armand Trousseau, HUEP, APHP Sorbonne Université, Paris, France.
  • Milh M; Service de Neurologie Pédiatrique, Hôpital La Timone, APHM, Marseille, France.
  • Bretelle F; Service de Gynécologie Obstétrique, Hôpital Nord, APHM, Aix-Marseille Université, Marseille, France.
  • Portes VD; Service de Neurologie Pédiatrique, Hospices Civils de Lyon, Bron, France.
  • Guibaud L; Service de Radiologie Pédiatrique, Hospices Civils de Lyon, Bron, France.
  • Putoux A; Service de Génétique Clinique, Hospices Civils de Lyon, Bron, France.
  • Tsatsaris V; Service de Gynécologie Obstétrique, Hôpital Cochin, Paris, France.
  • Spodenkiewic M; Service de Génétique Clinique, CHU de Reims, Reims, France.
  • Layet V; Service de Génétique Clinique, Hôpital du Havre, Le Havre, France.
  • Dard R; Service de Génétique Clinique, Hôpital de Poissy, Poissy, France.
  • Mandelbrot L; Service de Gynécologie Obstétrique, APHP, Université de Paris, Hôpital Louis Mourier, Colombes, France.
  • Guet A; Service de Pédiatrie, APHP, Hôpital Louis Mourier, Colombes, France.
  • Moutton S; Service de Génétique Clinique, CHU de Dijon, Dijon, France.
  • Gorce M; Service de Génétique Clinique, CHU d'Angers, Angers, France.
  • Nizon M; Service de Génétique Clinique, CHU de Nantes, Nantes, France.
  • Vincent M; Service de Génétique Clinique, CHU de Nantes, Nantes, France.
  • Beneteau C; Service de Génétique Clinique, CHU de Nantes, Nantes, France.
  • Rocchisanni MA; Service de Médecine Néonatale, Hôpital Cochin, APHP, Paris, France.
  • Benachi A; Service de Gynécologie-Obstétrique, Hôpital Antoine Béclère, APHP, Université Paris Saclay, Clamart, France.
  • Saada J; Service de Gynécologie-Obstétrique, Hôpital Antoine Béclère, APHP, Université Paris Saclay, Clamart, France.
  • Attié-Bitach T; Embryofoetopathologie, Service Histologie-Embryologie-Cytogénétique, Hôpital Necker-Enfants Malades, APHP, Paris, France.
  • Guilbaud L; Fetal Medicine Département, Hôpital Armand Trousseau, APHP, Sorbonne Université, Paris, France.
  • Maurice P; Fetal Medicine Département, Hôpital Armand Trousseau, APHP, Sorbonne Université, Paris, France.
  • Friszer S; Fetal Medicine Département, Hôpital Armand Trousseau, APHP, Sorbonne Université, Paris, France.
  • Jouannic JM; Fetal Medicine Département, Hôpital Armand Trousseau, APHP, Sorbonne Université, Paris, France.
  • de Villemeur TB; Service de Neurologie Pédiatrique, Hôpital Armand Trousseau, APHP Sorbonne Université, Paris, France.
  • Moutard ML; Service de Neurologie Pédiatrique, Hôpital Armand Trousseau, APHP Sorbonne Université, Paris, France.
  • Keren B; UF de Génomique du Développement, Département de Génétique, Groupe Hospitalier Pitié-Salpêtrière, APHP Sorbonne Université, Paris, France.
  • Héron D; UF de Génétique Médicale et CRMR « Déficience intellectuelle ¼, Département de Génétique, Groupe Hospitalier Pitié-Salpêtrière, APHP Sorbonne Université, Paris, France.
Genet Med ; 22(11): 1887-1891, 2020 11.
Article en En | MEDLINE | ID: mdl-32565546

Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Cuerpo Calloso / Exoma Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Observational_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies Límite: Child / Female / Humans / Pregnancy Idioma: En Revista: Genet Med Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2020 Tipo del documento: Article País de afiliación: Francia Pais de publicación: Estados Unidos

Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Cuerpo Calloso / Exoma Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Observational_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies Límite: Child / Female / Humans / Pregnancy Idioma: En Revista: Genet Med Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2020 Tipo del documento: Article País de afiliación: Francia Pais de publicación: Estados Unidos