Conditional deletion of SMN in cell culture identifies functional SMN alleles.

Blatnik, Anton J; McGovern, Vicki L; Le, Thanh T; Iyer, Chitra C; Kaspar, Brian K; Burghes, Arthur H M

Blatnik, Anton J; McGovern, Vicki L; Le, Thanh T; Iyer, Chitra C; Kaspar, Brian K; Burghes, Arthur H M.

Afiliación

Blatnik AJ; Ohio State Biochemistry Program.
McGovern VL; Biological Chemistry & Pharmacology.
Le TT; Biological Chemistry & Pharmacology.
Iyer CC; Biological Chemistry & Pharmacology.
Kaspar BK; Biological Chemistry & Pharmacology.
Burghes AHM; Center for Gene Therapy, Nationwide Children's Hospital; Department of Pediatrics, College of Medicine and Public Health, The Ohio State University; and Department of Neuroscience, The Ohio State University, Columbus, OH 43210, USA.

Hum Mol Genet ; 29(21): 3477-3492, 2020 11 01.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-33075805

Asunto(s)

Atrofia Muscular Espinal/genética; Ribonucleoproteínas Nucleares Pequeñas/genética; Proteína 1 para la Supervivencia de la Neurona Motora/genética; Alelos; Animales; Supervivencia Celular/genética; Modelos Animales de Enfermedad; Exones/genética; Fibroblastos/metabolismo; Fibroblastos/patología; Regulación del Desarrollo de la Expresión Génica/genética; Humanos; Integrasas/genética; Ratones; Atrofia Muscular Espinal/patología; Mutación Missense/genética; Proteína 2 para la Supervivencia de la Neurona Motora/genética

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Atrofia Muscular Espinal / Ribonucleoproteínas Nucleares Pequeñas / Proteína 1 para la Supervivencia de la Neurona Motora Límite: Animals / Humans Idioma: En Revista: Hum Mol Genet Asunto de la revista: BIOLOGIA MOLECULAR / GENETICA MEDICA Año: 2020 Tipo del documento: Article Pais de publicación: Reino Unido

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