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Dominant variants in PRR12 result in unilateral or bilateral complex microphthalmia.
Reis, Linda M; Costakos, Deborah; Wheeler, Patricia G; Bardakjian, Tanya; Schneider, Adele; Fung, Simon S M; Semina, Elena V.
Afiliación
  • Reis LM; Department of Pediatrics and Children's Research Institute, Medical College of Wisconsin and Children's Wisconsin, Milwaukee, Wisconsin, USA.
  • Costakos D; Department of Ophthalmology and Visual Sciences, Medical College of Wisconsin, Milwaukee, Wisconsin, USA.
  • Wheeler PG; Division of Genetics, Arnold Palmer Hospital, Orlando, Florida, USA.
  • Bardakjian T; Division of Medical Genetics, Einstein Medical Center, Philadelphia, Pennsylvania, USA.
  • Schneider A; Division of Medical Genetics, Einstein Medical Center, Philadelphia, Pennsylvania, USA.
  • Fung SSM; Department of Pediatric Ophthalmology and Ocular Genetics, Current position: Wills Eye Hospital, Philadelphia, Pennsylvania, USA.
Clin Genet ; 99(3): 437-442, 2021 03.
Article en En | MEDLINE | ID: mdl-33314030
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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Variación Genética / Anomalías del Ojo / Microftalmía / Opacidad de la Córnea / Proteínas de la Membrana / Segmento Anterior del Ojo Límite: Adolescent / Adult / Child / Child, preschool / Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Clin Genet Año: 2021 Tipo del documento: Article País de afiliación: Estados Unidos Pais de publicación: Dinamarca
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