Utility of droplet digital PCR and NGS-based CNV clinical assays in hearing loss diagnostics: current status and future prospects.

Rentas, Stefan; Abou Tayoun, Ahmad

Rentas, Stefan; Abou Tayoun, Ahmad.

Afiliación

Rentas S; Department of Pathology and Laboratory Medicine, University of North Carolina at Chapel Hill, Chapel Hill, NC, USA.
Abou Tayoun A; Al Jalila Genomics Center, Al Jalila Children's Specialty Hospital, Dubai, UAE.

Expert Rev Mol Diagn ; 21(2): 213-221, 2021 02.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-33554673

Asunto(s)

Sordera; Pérdida Auditiva; Variaciones en el Número de Copia de ADN; Sordera/genética; Pérdida Auditiva/diagnóstico; Pérdida Auditiva/genética; Secuenciación de Nucleótidos de Alto Rendimiento; Humanos; Péptidos y Proteínas de Señalización Intercelular/genética; Reacción en Cadena de la Polimerasa Multiplex

Palabras clave

GJB2; NGS; STRC; copy number variant; diagnostic testing; droplet digital PCR; genome sequencing; hearing loss

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Sordera / Pérdida Auditiva Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Guideline Límite: Humans Idioma: En Revista: Expert Rev Mol Diagn Asunto de la revista: BIOLOGIA MOLECULAR Año: 2021 Tipo del documento: Article País de afiliación: Estados Unidos Pais de publicación: Reino Unido

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