A case of Ververi-Brady syndrome due to QRICH1 loss of function and the literature review.

Baruch, Yoav; Horn-Saban, Shirley; Plotsky, Yoram; Bercovich, Dani; Gershoni-Baruch, Ruth

Baruch, Yoav; Horn-Saban, Shirley; Plotsky, Yoram; Bercovich, Dani; Gershoni-Baruch, Ruth.

Afiliación

Baruch Y; Lis Maternity and Women's Hospital, Tel Aviv Sourasky Medical Center and Sackler Faculty of Medicine, Tel Aviv University, Tel Aviv, Israel.
Horn-Saban S; GGA - Galil Genetic Analysis Ltd, Kazerin, Israel.
Plotsky Y; GGA - Galil Genetic Analysis Ltd, Kazerin, Israel.
Bercovich D; GGA - Galil Genetic Analysis Ltd, Kazerin, Israel.
Gershoni-Baruch R; Department of Biotechnology, Tel-Hai Academic College, Qiryat Shemona, Israel.

Am J Med Genet A ; 185(6): 1913-1917, 2021 06.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-33738978

Asunto(s)

Proteínas de Unión al ADN/genética; Discapacidades del Desarrollo/genética; Discapacidad Intelectual/genética; Trastornos del Desarrollo del Lenguaje/genética; Factores de Transcripción/genética; Niño; Preescolar; Cromosomas Humanos Par 3/genética; Discapacidades del Desarrollo/patología; Femenino; Humanos; Lactante; Discapacidad Intelectual/patología; Trastornos del Desarrollo del Lenguaje/patología; Mutación con Pérdida de Función/genética; Masculino; Fenotipo

Palabras clave

QRICH1; Ververi-Brady syndrome; chondrodysplasia; developmental delay; impaired growth

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Factores de Transcripción / Discapacidades del Desarrollo / Proteínas de Unión al ADN / Trastornos del Desarrollo del Lenguaje / Discapacidad Intelectual Límite: Child / Child, preschool / Female / Humans / Infant / Male Idioma: En Revista: Am J Med Genet A Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2021 Tipo del documento: Article País de afiliación: Israel

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