A budding yeast model for human disease mutations in the <i>EXOSC2</i> cap subunit of the RNA exosome complex.

Sterrett, Maria C; Enyenihi, Liz; Leung, Sara W; Hess, Laurie; Strassler, Sarah E; Farchi, Daniela; Lee, Richard S; Withers, Elise S; Kremsky, Isaac; Baker, Richard E; Basrai, Munira A; van Hoof, Ambro; Fasken, Milo B; Corbett, Anita H

A budding yeast model for human disease mutations in the EXOSC2 cap subunit of the RNA exosome complex.

Sterrett, Maria C; Enyenihi, Liz; Leung, Sara W; Hess, Laurie; Strassler, Sarah E; Farchi, Daniela; Lee, Richard S; Withers, Elise S; Kremsky, Isaac; Baker, Richard E; Basrai, Munira A; van Hoof, Ambro; Fasken, Milo B; Corbett, Anita H.

Afiliación

Sterrett MC; Biochemistry, Cell and Developmental Biology Graduate Program, Emory University, Atlanta, Georgia 30322, USA.
Enyenihi L; Department of Biology, Emory University, Atlanta, Georgia 30322, USA.
Leung SW; Department of Biology, Emory University, Atlanta, Georgia 30322, USA.
Hess L; Department of Biology, Emory University, Atlanta, Georgia 30322, USA.
Strassler SE; Department of Biology, Emory University, Atlanta, Georgia 30322, USA.
Farchi D; Biochemistry, Cell and Developmental Biology Graduate Program, Emory University, Atlanta, Georgia 30322, USA.
Lee RS; Department of Biochemistry, Emory University, Atlanta, Georgia 30322, USA.
Withers ES; Department of Biology, Emory University, Atlanta, Georgia 30322, USA.
Kremsky I; Department of Biology, Emory University, Atlanta, Georgia 30322, USA.
Baker RE; Department of Biology, Emory University, Atlanta, Georgia 30322, USA.
Basrai MA; Loma Linda University School of Medicine, Loma Linda, California 92350, USA.
van Hoof A; Department of Microbiology and Physiological Systems, University of Massachusetts Medical School, Worcester, Massachusetts 01655, USA.
Fasken MB; Genetics Branch, Center for Cancer Research, National Cancer Institute, National Institutes of Health, Bethesda, Maryland 20892, USA.
Corbett AH; Department of Microbiology and Molecular Genetics, University of Texas Health Science Center at Houston, Houston, Texas 77030, USA.

RNA ; 27(9): 1046-1067, 2021 09.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-34162742

Asunto(s)

Exorribonucleasas/genética; Complejo Multienzimático de Ribonucleasas del Exosoma/genética; Mutación Missense; ARN de Hongos/genética; Proteínas de Unión al ARN/genética; Proteínas de Saccharomyces cerevisiae/genética; Saccharomyces cerevisiae/genética; Secuencia de Aminoácidos; Sustitución de Aminoácidos; Ácido Aspártico/química; Ácido Aspártico/metabolismo; Enanismo/enzimología; Enanismo/genética; Enanismo/patología; Exorribonucleasas/química; Exorribonucleasas/metabolismo; Complejo Multienzimático de Ribonucleasas del Exosoma/química; Complejo Multienzimático de Ribonucleasas del Exosoma/metabolismo; Facies; Expresión Génica; Glicina/química; Glicina/metabolismo; Pérdida Auditiva/enzimología; Pérdida Auditiva/genética; Pérdida Auditiva/patología; Humanos; Modelos Biológicos; Modelos Moleculares; Conformación Proteica; ARN de Hongos/química; ARN de Hongos/metabolismo; Proteínas de Unión al ARN/química; Proteínas de Unión al ARN/metabolismo; Retinitis Pigmentosa/enzimología; Retinitis Pigmentosa/genética; Retinitis Pigmentosa/patología; Saccharomyces cerevisiae/enzimología; Proteínas de Saccharomyces cerevisiae/química; Proteínas de Saccharomyces cerevisiae/metabolismo; Homología de Secuencia de Aminoácido; Síndrome

Palabras clave

EXOSC2; RNA decay/processing; RNA exosome; Rrp4; exosomopathy

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Saccharomyces cerevisiae / ARN de Hongos / Proteínas de Unión al ARN / Mutación Missense / Proteínas de Saccharomyces cerevisiae / Exorribonucleasas / Complejo Multienzimático de Ribonucleasas del Exosoma Idioma: En Revista: RNA Asunto de la revista: BIOLOGIA MOLECULAR Año: 2021 Tipo del documento: Article País de afiliación: Estados Unidos Pais de publicación: Estados Unidos

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