[Prader-Willi and Angelman syndromes: case series diagnosed by MS-MLPA assay]. / Síndromes Prader-Willi y Angelman: serie de casos diagnosticados mediante la técnica de MS-MLPA.
Rev Med Inst Mex Seguro Soc
; 59(2): 170-178, 2021 Jun 14.
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| MEDLINE
| ID: mdl-34232598
RESUMEN
INTRODUCCIÓN: el síndrome Prader-Willi (SPW) y el síndrome de Angelman (SA) son trastornos del neurodesarrollo producidos por deleciones o defectos de metilación que producen pérdida de expresión en los genes improntados de la región 15q11 q13, mismos que pueden ser evaluados por diferentes técnicas citogenómicas y moleculares. Presentamos una serie de pacientes con SPW y SA en los que se identificó el tipo de defecto de la región 15q11-q13 mediante la técnica de MS-MLPA. CASOS CLÍNICOS: estudiamos cuatro pacientes con diagnóstico clínico de SPW y uno con SA, evaluados en lo posible con cariotipo, FISH y todos con ensayo MS-MLPA para la región 15q11-q13. En los pacientes con SPW, la hipotonía neonatal fue el motivo principal de consulta. En tres de ellos se identificó deleción de 15q11-q13 por MS-MLPA, confirmada por FISH, y en uno el patrón de metilación anormal fue compatible con una disomía uniparental materna. El paciente con SA presentó un cuadró típico y también se identificó una deleción en 15q11-q13 por MS-MLPA, confirmada por FISH. CONCLUSIONES: confirmamos que el uso de la técnica de MS-MLPA para la región 15q11 q13 mostró ser de gran utilidad para identificar los mecanismos genómicos y epigenéticos implicados en el SPW y el SA.
Palabras clave
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Colección:
01-internacional
Base de datos:
MEDLINE
Asunto principal:
Síndrome de Prader-Willi
/
Síndrome de Angelman
Tipo de estudio:
Diagnostic_studies
/
Prognostic_studies
Límite:
Humans
/
Newborn
Idioma:
Es
Revista:
Rev Med Inst Mex Seguro Soc
Asunto de la revista:
MEDICINA
/
MEDICINA SOCIAL
Año:
2021
Tipo del documento:
Article
Pais de publicación:
México