Splicing mutation in <i>TAZ</i> gene leading to exon skipping and Barth syndrome.

Sivitskaya, Larysa; Danilenko, Nina; Motuk, Iryna; Zhelev, Nikolai

Splicing mutation in TAZ gene leading to exon skipping and Barth syndrome.

Sivitskaya, Larysa; Danilenko, Nina; Motuk, Iryna; Zhelev, Nikolai.

Afiliación

Sivitskaya L; Institute of Genetics and Cytology, National Academy of Sciences, Minsk, Belarus.
Danilenko N; Institute of Genetics and Cytology, National Academy of Sciences, Minsk, Belarus.
Motuk I; Medical Genetic Department of Regional Perinatal Center, Grodno, Belarus.
Zhelev N; School of Medicine, University of Dundee, Scotland, UK.

Acta Myol ; 40(2): 88-92, 2021 Jun.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-34355125

Asunto(s)

Síndrome de Barth; Aciltransferasas; Síndrome de Barth/genética; Preescolar; Exones/genética; Humanos; Masculino; Mutación; Factores de Transcripción/genética

Palabras clave

Barth syndrome; TAZ; aberrant splicing; dilated cardiomyopathy; exon skipping

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Síndrome de Barth Límite: Child, preschool / Humans / Male Idioma: En Revista: Acta Myol Asunto de la revista: CARDIOLOGIA / FISIOLOGIA Año: 2021 Tipo del documento: Article País de afiliación: Belarús

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