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Neurodevelopmental phenotype in 36 new patients with 8p inverted duplication-deletion: Genotype-phenotype correlation for anomalies of the corpus callosum.
Vibert, Roseline; Mignot, Cyril; Keren, Boris; Chantot-Bastaraud, Sandra; Portnoï, Marie-France; Nouguès, Marie-Christine; Moutard, Marie-Laure; Faudet, Anne; Whalen, Sandra; Haye, Damien; Garel, Catherine; Chatron, Nicolas; Rossi, Massimiliano; Vincent-Delorme, Catherine; Boute, Odile; Delobel, Bruno; Andrieux, Joris; Devillard, Françoise; Coutton, Charles; Puechberty, Jacques; Pebrel-Richard, Céline; Colson, Cindy; Gerard, Marion; Missirian, Chantal; Sigaudy, Sabine; Busa, Tiffany; Doco-Fenzy, Martine; Malan, Valérie; Rio, Marlène; Doray, Bérénice; Sanlaville, Damien; Siffroi, Jean-Pierre; Héron, Delphine; Heide, Solveig.
Afiliación
  • Vibert R; Département de Génétique, Hôpital Armand-Trousseau and Groupe Hospitalier Pitié-Salpêtrière, Centre de Référence Déficiences Intellectuelles de Causes Rares, APHP-Sorbonne Université, Paris, France.
  • Mignot C; Département de Génétique, Hôpital Armand-Trousseau and Groupe Hospitalier Pitié-Salpêtrière, Centre de Référence Déficiences Intellectuelles de Causes Rares, APHP-Sorbonne Université, Paris, France.
  • Keren B; UF de Génomique du Développement, Département de Génétique, Groupe Hospitalier Pitié-Salpêtrière, APHP-Sorbonne Université, Paris, France.
  • Chantot-Bastaraud S; Department of Cytogenetics, Armand Trousseau Hospital, APHP-Sorbonne Université, Paris, France.
  • Portnoï MF; Department of Cytogenetics, Armand Trousseau Hospital, APHP-Sorbonne Université, Paris, France.
  • Nouguès MC; Service of Pediatric Neurology, Armand Trousseau Hospital, APHP-Sorbonne Université, Paris, France.
  • Moutard ML; Service of Pediatric Neurology, Armand Trousseau Hospital, APHP-Sorbonne Université, Paris, France.
  • Faudet A; Département de Génétique, Hôpital Armand-Trousseau and Groupe Hospitalier Pitié-Salpêtrière, Centre de Référence Déficiences Intellectuelles de Causes Rares, APHP-Sorbonne Université, Paris, France.
  • Whalen S; UF de Génétique Clinique et Centre de Référence Maladies Rares des Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs, Hôpital Armand Trousseau, ERN ITHACA, APHP-Sorbonne Université, Paris, France.
  • Haye D; Département de Génétique, Hôpital Armand-Trousseau and Groupe Hospitalier Pitié-Salpêtrière, Centre de Référence Déficiences Intellectuelles de Causes Rares, APHP-Sorbonne Université, Paris, France.
  • Garel C; Department of Radiology, Armand Trousseau Hospital, APHP-Sorbonne Université, Paris, France.
  • Chatron N; Departments of Genetics, Lyon University Hospitals, Lyon, France.
  • Rossi M; Genetics Department, Referral Centre for Developmental Abnormalities, Lyon University Hospital, and INSERM U1028, CNRS UMR5292, Lyon Neuroscience Research Centre, GENDEV Team, Claude Bernard Lyon 1 University, Bron, France.
  • Vincent-Delorme C; Service of Clinical Genetic, Jeanne de Flandre Hospital, Lille, France.
  • Boute O; Service of Clinical Genetic, Jeanne de Flandre Hospital, Lille, France.
  • Delobel B; Service of Cytogenetics, Institut Catholique de Lille, Lille, France.
  • Andrieux J; Institute of Medical Genetics, Jeanne de Flandre Hospital, Lille, France.
  • Devillard F; Service de Génétique, Génomique, et Procréation, Centre Hospitalier Universitaire Grenoble Alpes, 38700 La Tronche, France; INSERM 1209, CNRS UMR 5309, Institute for Advanced Biosciences, Université Grenoble Alpes, Grenoble, France.
  • Coutton C; Service de Génétique, Génomique, et Procréation, Centre Hospitalier Universitaire Grenoble Alpes, 38700 La Tronche, France; INSERM 1209, CNRS UMR 5309, Institute for Advanced Biosciences, Université Grenoble Alpes, Grenoble, France.
  • Puechberty J; Department of Medical Genetics, Arnaud de Villeneuve Hospital, Montpellier, France.
  • Pebrel-Richard C; Service of Cytogenetic, Clermont-Ferrand's University Hospital, Clermont-Ferrand, France.
  • Colson C; Service of Clinical Genetic, Caen's University Hospital, Caen, France.
  • Gerard M; Service of Clinical Genetic, Caen's University Hospital, Caen, France.
  • Missirian C; APHM, Laboratory of Genetic, Timone Enfants' Hospital, Marseille, France.
  • Sigaudy S; Department of Medical Genetics, Timone Enfants' Hospital, Marseille, France.
  • Busa T; Department of Medical Genetics, Timone Enfants' Hospital, Marseille, France.
  • Doco-Fenzy M; Genetic Department, AMH2, CHU Reims, Reims, France.
  • Malan V; APHP, Service de Médecine Génomique, Hôpital Necker-Enfants Malades, Paris, Université de Paris, Paris, France.
  • Rio M; Department of Genetics, Hôpital Necker-Enfants Malades, AP-HP, Paris, France.
  • Doray B; Service of Genetic, Felix Guyon Hospital, La Réunion, France.
  • Sanlaville D; Departments of Genetics, Lyon University Hospitals, Lyon, France.
  • Siffroi JP; Department of Cytogenetics, Armand Trousseau Hospital, APHP-Sorbonne Université, Paris, France.
  • Héron D; Département de Génétique, Hôpital Armand-Trousseau and Groupe Hospitalier Pitié-Salpêtrière, Centre de Référence Déficiences Intellectuelles de Causes Rares, APHP-Sorbonne Université, Paris, France.
  • Heide S; Département de Génétique, Hôpital Armand-Trousseau and Groupe Hospitalier Pitié-Salpêtrière, Centre de Référence Déficiences Intellectuelles de Causes Rares, APHP-Sorbonne Université, Paris, France.
Clin Genet ; 101(3): 307-316, 2022 03.
Article en En | MEDLINE | ID: mdl-34866188
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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Leucoencefalopatías / Discapacidad Intelectual Límite: Humans Idioma: En Revista: Clin Genet Año: 2022 Tipo del documento: Article País de afiliación: Francia Pais de publicación: Dinamarca
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