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Neuronal Ceroid Lipofuscinosis Type 6 (CLN6) clinical findings and molecular diagnosis: Costa Rica's experience.
Badilla-Porras, R; Echeverri-McCandless, A; Weimer, J M; Ulate-Campos, A; Soto-Rodríguez, A; Gutiérrez-Mata, A; Hernández-Con, L; Bogantes-Ledezma, S; Balmaceda-Meza, A; Brudvig, J; Sanabria-Castro, A.
Afiliación
  • Badilla-Porras R; Clinical Genetic and Metabolism Department, National Children's Hospital, CCSS, San José, Costa Rica.
  • Echeverri-McCandless A; Research Unit, Hospital San Juan de Dios, CCSS, San José, Costa Rica. aecheverri@clinicaviasanjuan.com.
  • Weimer JM; Pediatrics and Rare Diseases Group, Sanford Research, Sioux Falls, SD, USA.
  • Ulate-Campos A; Neurology Department, National Children's Hospital, CCSS, San José, Costa Rica.
  • Soto-Rodríguez A; Research Unit, Hospital San Juan de Dios, CCSS, San José, Costa Rica.
  • Gutiérrez-Mata A; Neurology Department, National Children's Hospital, CCSS, San José, Costa Rica.
  • Hernández-Con L; Neurology Department, National Children's Hospital, CCSS, San José, Costa Rica.
  • Bogantes-Ledezma S; Neurology Department, National Children's Hospital, CCSS, San José, Costa Rica.
  • Balmaceda-Meza A; CENDEISSS, CCSS, San José, Costa Rica.
  • Brudvig J; Pediatrics and Rare Diseases Group, Sanford Research, Sioux Falls, SD, USA.
  • Sanabria-Castro A; Research Unit, Hospital San Juan de Dios, CCSS, San José, Costa Rica.
Orphanet J Rare Dis ; 17(1): 13, 2022 01 10.
Article en En | MEDLINE | ID: mdl-35012600
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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Lipofuscinosis Ceroideas Neuronales Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Límite: Child / Humans País/Región como asunto: America central / Costa rica Idioma: En Revista: Orphanet J Rare Dis Asunto de la revista: MEDICINA Año: 2022 Tipo del documento: Article País de afiliación: Costa Rica Pais de publicación: Reino Unido
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