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Broadening the phenotypic spectrum of TUBA1A tubulinopathy to syndromic arthrogryposis multiplex congenita.
Weber, Mathilde; Jaber, Dana; Encha-Razavi, Ferechte; Julien, Emmanuel; Grevoul-Fesquet, Julie; Steffann, Julie; Melki, Judith; Martinovic, Jelena.
Afiliación
  • Weber M; Unit of Embryo-Fetal Pathology, AP-HP, Antoine Béclère Hospital, Clamart, France.
  • Jaber D; Department of Obstetrics and Gynecology, AP-HP, Antoine Béclère Hospital, Clamart, France.
  • Encha-Razavi F; Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (Inserm), UMR-1195, Université Paris Saclay, Le Kremlin Bicêtre, France.
  • Julien E; Unit of Embryo-Fetal Pathology, AP-HP, Antoine Béclère Hospital, Clamart, France.
  • Grevoul-Fesquet J; Department of Obstetrics and Gynecology, CH du Mans, Le Mans, France.
  • Steffann J; Department of Obstetrics and Gynecology, CH Sud Francilien, Corbeil-Essonnes, France.
  • Melki J; Department of Molecular Genetics, AP-HP, Necker-Enfants Malades Hospital, Paris University, Paris, France.
  • Martinovic J; Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (Inserm), UMR-1195, Université Paris Saclay, Le Kremlin Bicêtre, France.
Am J Med Genet A ; 188(8): 2331-2338, 2022 08.
Article en En | MEDLINE | ID: mdl-35686685
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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Artrogriposis / Malformaciones del Desarrollo Cortical / Lisencefalia / Polimicrogiria Tipo de estudio: Diagnostic_studies Límite: Humans Idioma: En Revista: Am J Med Genet A Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2022 Tipo del documento: Article País de afiliación: Francia Pais de publicación: Estados Unidos
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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Artrogriposis / Malformaciones del Desarrollo Cortical / Lisencefalia / Polimicrogiria Tipo de estudio: Diagnostic_studies Límite: Humans Idioma: En Revista: Am J Med Genet A Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2022 Tipo del documento: Article País de afiliación: Francia Pais de publicación: Estados Unidos