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Challenges in genetic diagnosis, co-occurrence of 22q11.2 deletion syndrome and Noonan syndrome.
Chinton, Josefina; Huckstadt, Victoria; Foncuberta, Maria Eugenia; Perez, Maria Mercedes; Bonetto, Mara Cecilia; Gravina, Luis Pablo; Obregon, María Gabriela.
Afiliación
  • Chinton J; Laboratorio de Biología Molecular, Servicio de Genética, Hospital de Pediatría Garrahan, Buenos Aires, Argentina.
  • Huckstadt V; Servicio de Genética, Hospital de Pediatría Garrahan, Buenos Aires, Argentina.
  • Foncuberta ME; Laboratorio de Biología Molecular, Servicio de Genética, Hospital de Pediatría Garrahan, Buenos Aires, Argentina.
  • Perez MM; Laboratorio de Biología Molecular, Servicio de Genética, Hospital de Pediatría Garrahan, Buenos Aires, Argentina.
  • Bonetto MC; Laboratorio de Biología Molecular, Servicio de Genética, Hospital de Pediatría Garrahan, Buenos Aires, Argentina.
  • Gravina LP; Laboratorio de Biología Molecular, Servicio de Genética, Hospital de Pediatría Garrahan, Buenos Aires, Argentina.
  • Obregon MG; Servicio de Genética, Hospital de Pediatría Garrahan, Buenos Aires, Argentina.
Am J Med Genet A ; 188(8): 2505-2508, 2022 08.
Article en En | MEDLINE | ID: mdl-35689529
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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Síndrome de DiGeorge / Síndrome de Noonan Tipo de estudio: Diagnostic_studies Límite: Humans Idioma: En Revista: Am J Med Genet A Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2022 Tipo del documento: Article País de afiliación: Argentina Pais de publicación: Estados Unidos
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