[Hemidystonia and hemichorea in a pediatric patient with glucose transporter type 1 deficiency]. / Hemidistonía y hemicorea en un paciente pediátrico con déficit del transportador de glucosa de tipo 1.
Arch Argent Pediatr
; 120(5): e207-e209, 2022 10.
Article
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| MEDLINE
| ID: mdl-36190221
RESUMEN
El síndrome de deficiencia del transportador de glucosa cerebral de tipo 1 es una enfermedad neurometabólica rara en pediatría. Existe un fenotípico clásico (85 %) y otro no clásico (15 %). Ambos fenotipos se asocian con hipoglucorraquia. Se identifican múltiples mutaciones en el gen SLC2A1. El tratamiento es la terapia cetogénica. Se presenta un varón que comenzó a los cuatro años con hemicorea y hemidistonía medicado con anticonvulsivantes sin respuesta clínica, por lo que consultó nuevamente a los seis años. Con sospecha diagnóstica de síndrome de déficit de glut-1 atípico se realizó punción lumbar; el diagnóstico se confirmó por la presencia de hipoglucorraquia. Inmediatamente después de iniciar la dieta cetogénica, el paciente no presentó más movimientos anormales durante los siguientes 8 años hasta la actualidad, ya cumplidos los 14 años.
Palabras clave
Texto completo:
1
Colección:
01-internacional
Base de datos:
MEDLINE
Asunto principal:
Errores Innatos del Metabolismo de los Carbohidratos
/
Dieta Cetogénica
Tipo de estudio:
Diagnostic_studies
Límite:
Humans
/
Male
Idioma:
Es
Revista:
Arch Argent Pediatr
Año:
2022
Tipo del documento:
Article
País de afiliación:
Argentina
Pais de publicación:
Argentina