DGAT1 mutation in two sisters with failure to thrive: a case report. / Mutación DGAT1 en dos hermanas con falla de medro: reporte de caso.
Arch Argent Pediatr
; 121(1): e202202606, 2023 02 01.
Article
en En, Es
| MEDLINE
| ID: mdl-36315449
RESUMEN
Las diarreas y enteropatías congénitas (CODE por su sigla en inglés) son un grupo de trastornos monogénicos que se han descrito en los últimos años. Dentro de las CODE, la mutación del gen de la diacilglicerol o-aciltransferasa 1 (DGAT1) es un trastorno enzimático poco común asociado con diarrea crónica grave de aparición temprana. El objetivo es presentar a dos hermanas que consultaron por diarrea crónica, retraso en el crecimiento, vómitos e hipoalbuminemia en la primera infancia. En ambas pacientes se encontró un compuesto heterocigota de la mutación del DGAT1. Esta mutación se describió previamente en la población asiática; sin embargo, estas son las dos primeras pacientes en tener esta mutación en la población latinoamericana. Estos dos casos pueden ampliar nuestro conocimiento sobre las diarreas congénitas en general y las características clínicas de los pacientes con mutaciones en DGAT1 en particular.
Palabras clave
Texto completo:
1
Colección:
01-internacional
Base de datos:
MEDLINE
Asunto principal:
Diacilglicerol O-Acetiltransferasa
/
Insuficiencia de Crecimiento
Límite:
Child, preschool
/
Female
/
Humans
Idioma:
En
/
Es
Revista:
Arch Argent Pediatr
Año:
2023
Tipo del documento:
Article
País de afiliación:
Argentina
Pais de publicación:
Argentina