[Late diagnosis of spinal muscular atrophy in a patient with Down syndrome]. / Diagnóstico tardío de atrofia muscular espinal en paciente con síndrome de Down.
Arch Argent Pediatr
; 120(6): e287-e290, 2022 12.
Article
en Es
| MEDLINE
| ID: mdl-36374068
RESUMEN
El síndrome de Down (SD) es la anomalía cromosómica más frecuente entre los recién nacidos vivos. La atrofia muscular espinal (AME), por su parte, es una enfermedad neuromuscular caracterizada por la degeneración progresiva de las motoneuronas del asta anterior de la médula espinal que produce atrofia muscular, debilidad y parálisis. Presentamos el caso de una niña de 6 años con síndrome de Down derivada a nuestro centro para estudio por cuadro de debilidad muscular generalizada de evolución crónica con falta de adquisición de la marcha. Realizamos una revisión bibliográfica enfocándonos en el compromiso neurológico esperable en el síndrome de Down, la evolución de los hitos del desarrollo motor grueso estipulado para este grupo de pacientes y en los hallazgos que deben sugerir la presencia de una enfermedad neuromuscular.
Palabras clave
Texto completo:
1
Colección:
01-internacional
Base de datos:
MEDLINE
Asunto principal:
Atrofia Muscular Espinal
/
Síndrome de Down
Tipo de estudio:
Diagnostic_studies
/
Etiology_studies
Límite:
Child
/
Female
/
Humans
Idioma:
Es
Revista:
Arch Argent Pediatr
Año:
2022
Tipo del documento:
Article
País de afiliación:
Argentina
Pais de publicación:
Argentina