Respiratory insufficiency as a presenting symptom of congenital myasthenic syndromes.

van den Udenhout, Fleur; Merkus, Peter; Verhaagen-van den Akker, Sandra; Schouten, Meyke; Erasmus, Corrie; Braakman, Hilde

van den Udenhout, Fleur; Merkus, Peter; Verhaagen-van den Akker, Sandra; Schouten, Meyke; Erasmus, Corrie; Braakman, Hilde.

Afiliación

van den Udenhout F; Department of Paediatric Neurology, Amalia Children's Hospital, Radboud University Medical Centre, Nijmegen, Netherlands.
Merkus P; Department of Paediatric Pulmonology, Amalia Children's Hospital, Radboud University Medical Centre, Nijmegen, Netherlands.
Verhaagen-van den Akker S; Department of Neurology, Deventer Hospital, Deventer, Netherlands.
Schouten M; Department of Human Genetics, Radboud University Medical Centre, Nijmegen, Netherlands.
Erasmus C; Department of Paediatric Neurology, Amalia Children's Hospital, Radboud University Medical Centre, Nijmegen, Netherlands.
Braakman H; Department of Paediatric Neurology, Amalia Children's Hospital, Radboud University Medical Centre, Nijmegen, Netherlands.

Acta Paediatr ; 112(5): 1091-1096, 2023 05.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-36718955

Asunto(s)

Síndromes Miasténicos Congénitos; Insuficiencia Respiratoria; Lactante; Preescolar; Humanos; Síndromes Miasténicos Congénitos/complicaciones; Síndromes Miasténicos Congénitos/diagnóstico; Síndromes Miasténicos Congénitos/genética; Estudios Retrospectivos; Acetilcolinesterasa/genética; Acetilcolinesterasa/uso terapéutico; Proteínas Musculares/genética; Insuficiencia Respiratoria/diagnóstico; Insuficiencia Respiratoria/etiología; Debilidad Muscular; Mutación

Palabras clave

congenital myasthenic syndromes; muscle weakness; neuromuscular junction; pyridostigmine; respiratory insufficiency

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Insuficiencia Respiratoria / Síndromes Miasténicos Congénitos Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Etiology_studies / Observational_studies / Risk_factors_studies / Screening_studies Límite: Child, preschool / Humans / Infant Idioma: En Revista: Acta Paediatr Año: 2023 Tipo del documento: Article País de afiliación: Países Bajos

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