Neuropsychological and quality of life outcomes in PKU patients: expert recommendations of assessment tools in Brazil.
Arq Neuropsiquiatr
; 81(7): 685-695, 2023 07.
Article
en En
| MEDLINE
| ID: mdl-37336507
RESUMO
ANTECEDENTES: A fenilcetonúria (PKU) é um erro inato do metabolismo causado pela atividade deficiente da fenilalanina hidroxilase. No Brasil, o Programa Nacional de Triagem Neonatal permite o tratamento precoce de pacientes com PKU, o que os impede de desenvolver danos neurológicos e deficiências intelectuais graves. No entanto, já foi descrito que de 20 a 30% dos pacientes tratados precocemente com PKU apresentam déficits cognitivos focais, incluindo déficits na memória de trabalho, velocidade de processamento e sintomas psiquiátricos como ansiedade, depressão e Transtorno de Déficit de Atenção e Hiperatividade (TDAH). Neste sentido, testes neuropsiquiátricos e cognitivos são componentes importantes no cuidado destes pacientes. Atualmente, não existe um compêndio científico ou recomendações de ferramentas validadas em português para avaliar a saúde mental em pacientes brasileiros com PKU. OBJETIVO: Recomendar ferramentas validadas localmente para avaliar a qualidade de vida e aspectos neuropsicológicos de pacientes com PKU. MéTODOS: Seis especialistas brasileiros discutiram as ferramentas mais apropriadas com base em suas experiências clínicas, a viabilidade de realizar as avaliações na rotina clínica, e o acesso às ferramentas na saúde pública. Antes da reunião, foi realizada uma revisão independente da literatura para identificar as ferramentas validadas no Brasil, utilizando as bases de dados MEDLINE e Scielo. RESULTADOS: Os especialistas recomendaram nove ferramentas para avaliar a qualidade de vida (Peds-QL, SF-36 ou WHOQOL-bref), função executiva (BRIEF ou Bayley-III), QI (SONR 2½-7[a] ou WASI) e TDAH (MTA-SNAP-IV e ASRS). CONCLUSãO: Estes instrumentos podem ser facilmente incorporados na prática clínica e melhorar a qualidade dos cuidados multidisciplinares dos pacientes com PKU.
Texto completo:
1
Colección:
01-internacional
Base de datos:
MEDLINE
Asunto principal:
Fenilcetonurias
/
Trastorno por Déficit de Atención con Hiperactividad
Tipo de estudio:
Diagnostic_studies
/
Guideline
/
Prognostic_studies
Aspecto:
Patient_preference
Límite:
Humans
/
Newborn
País/Región como asunto:
America do sul
/
Brasil
Idioma:
En
Revista:
Arq Neuropsiquiatr
Año:
2023
Tipo del documento:
Article
País de afiliación:
Brasil
Pais de publicación:
Alemania