[Argentinean Consensus on the Diagnosis and Treatment of Niemann- Pick Disease Type C]. / Consenso argentino sobre diagnóstico y tratamiento de la enfermedad de Niemann-Pick Tipo C.
Medicina (B Aires)
; 83(4): 588-602, 2023.
Article
en Es
| MEDLINE
| ID: mdl-37582133
RESUMEN
La enfermedad de Niemann-Pick tipo C (NPC) es un trastorno del metabolismo lisosomal que se debe a la presencia de variantes patogénicas bialélicas en los genes NPC1 o NPC2. El depósito intracelular de lípidos, especialmente colesterol no esterificado, provoca daño oxidativo en diversos tejidos, especialmente neuronas, bazo e hígado. Esto, a su vez, induce la aparición de un conjunto de síntomas neurológicos / psiquiátricos y viscerales, con una amplia variabilidad de edad de aparición, desde formas prenatales / neonatales hasta otras de aparición en la vida adulta. En los últimos años ha habido avances considerables en la comprensión sobre esta enfermedad y su manejo. En el presente consenso un grupo de expertos argentinos abordan los enfoques actuales de diagnóstico, seguimiento y tratamiento de NPC, incluyendo el uso de miglustat como única terapia específica aprobada en la actualidad.
Palabras clave
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Colección:
01-internacional
Base de datos:
MEDLINE
Asunto principal:
Enfermedad de Pick
/
Enfermedad de Niemann-Pick Tipo C
Tipo de estudio:
Diagnostic_studies
/
Guideline
Límite:
Adult
/
Humans
/
Newborn
País/Región como asunto:
America do sul
/
Argentina
Idioma:
Es
Revista:
Medicina (B Aires)
Año:
2023
Tipo del documento:
Article
Pais de publicación:
Argentina