Case Report: Characterization of known (c.607G>C) and novel (c.416C>G) <i>ELANE</i> mutations in two Mexican families with congenital neutropenia.

Núñez-Núñez, María Enriqueta; Lona-Reyes, Juan Carlos; López-Barragán, Brenda; Cruz-Osorio, Rosa Margarita; Gutiérrez-Zepeda, Bricia Melissa; Quintero-Ramos, Antonio; Becerra-Loaiza, Denisse Stephania

Case Report: Characterization of known (c.607G>C) and novel (c.416C>G) ELANE mutations in two Mexican families with congenital neutropenia.

Núñez-Núñez, María Enriqueta; Lona-Reyes, Juan Carlos; López-Barragán, Brenda; Cruz-Osorio, Rosa Margarita; Gutiérrez-Zepeda, Bricia Melissa; Quintero-Ramos, Antonio; Becerra-Loaiza, Denisse Stephania.

Afiliación

Núñez-Núñez ME; Departamento de Alergia e Inmunología Clínica Pediátrica, Nuevo Hospital Civil de Guadalajara "Dr. Juan I. Menchaca", Guadalajara, Mexico.
Lona-Reyes JC; Departamento de Infectología, Nuevo Hospital Civil de Guadalajara "Dr. Juan I. Menchaca", Guadalajara, Mexico.
López-Barragán B; Clínicas de Pediatría, Centro Universitario de Ciencias de la Salud, Universidad de Guadalajara, Guadalajara, Mexico.
Cruz-Osorio RM; Departamento de Pediatría, Nuevo Hospital Civil de Guadalajara "Dr. Juan I. Menchaca", Guadalajara, Mexico.
Gutiérrez-Zepeda BM; Clínicas de Pediatría, Centro Universitario de Ciencias de la Salud, Universidad de Guadalajara, Guadalajara, Mexico.
Quintero-Ramos A; Departamento de Hemato-Oncología Pediátrica, Nuevo Hospital Civil de Guadalajara "Dr. Juan I. Menchaca", Guadalajara, Mexico.
Becerra-Loaiza DS; Laboratorio de Inmunología, Departamento de Fisiología, Centro Universitario de Ciencias de la Salud, Universidad de Guadalajara, Guadalajara, Mexico.

Front Immunol ; 14: 1194262, 2023.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-37795094

Asunto(s)

Neutropenia; Humanos; Síndromes Congénitos de Insuficiencia de la Médula Ósea/genética; Elastasa de Leucocito/genética; Mutación; Neutropenia/congénito

Palabras clave

ELANE gene mutation; Mexican; c.416C>G; c.607G>C; case report; cyclic neutropenia (CyN); novel mutation; severe neutropenia

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Neutropenia Tipo de estudio: Prognostic_studies Límite: Humans País/Región como asunto: Mexico Idioma: En Revista: Front Immunol Año: 2023 Tipo del documento: Article País de afiliación: México Pais de publicación: Suiza

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