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Case Report: A prenatal diagnosis of osteogenesis imperfecta in a patient with a novel pathogenic variant in COL1A2.
Peláez Chomba, Melissa Sindy; Vásquez Gómez, Guillermo Raúl; Sullcahuaman Allende, Yasser Ciro; Mendoza Fernández, Julio Cesar; Purizaca Rosillo, Nelson David; Zevallos, Alejandra; Cruzate Cabrejos, Vicente Leandro.
Afiliación
  • Peláez Chomba MS; Departamento de Gineco Obstetricia, Hospital Nacional Docente Madre Niño San Bartolomé, Lima, Lima, Cercado de Lima 15001, Peru.
  • Vásquez Gómez GR; Departamento de Gineco Obstetricia, Hospital Nacional Docente Madre Niño San Bartolomé, Lima, Lima, Cercado de Lima 15001, Peru.
  • Sullcahuaman Allende YC; Instituto de Investigación Genómica, IGENOMICA, Lima, Lima, San Borja 15037, Peru.
  • Mendoza Fernández JC; School of Medicine, Universidad Peruana Cayetano Heredia, Lima, Lima, San Martin de Porres 15102, Peru.
  • Purizaca Rosillo ND; Unidad Funcional de Genética y Biología Molecular, Instituto Nacional de Enfermedades Neoplásicas, Lima, Lima, Surquillo 15038, Peru.
  • Zevallos A; Escuela Profesional de Medicina Humana, Universidad Privada San Juan Bautista, Ica, Ica, Subtanjalla 11004, Peru.
  • Cruzate Cabrejos VL; Escuela Profesional de Medicina Humana, Universidad Privada San Juan Bautista, Lima, Lima, Chorrillos 15067, Peru.
F1000Res ; 12: 603, 2023.
Article en En | MEDLINE | ID: mdl-37829592
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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Osteogénesis Imperfecta / Colágeno Tipo I Límite: Adult / Female / Humans / Newborn / Pregnancy Idioma: En Revista: F1000Res Año: 2023 Tipo del documento: Article País de afiliación: Perú Pais de publicación: Reino Unido
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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Osteogénesis Imperfecta / Colágeno Tipo I Límite: Adult / Female / Humans / Newborn / Pregnancy Idioma: En Revista: F1000Res Año: 2023 Tipo del documento: Article País de afiliación: Perú Pais de publicación: Reino Unido