Genetic cholestasis: classification according to the cellular defect. / Colestasis genéticas: clasificación según el defecto celular.
Arch Argent Pediatr
; : e202410380, 2024 Jul 25.
Article
en En, Es
| MEDLINE
| ID: mdl-39024502
ABSTRACT
Advances in molecular biology achieved during the last years have allowed us to know the genes involved in biliary secretion and the mutations capable of generating cholestasis. The mechanisms involved in forming bile and its circulation have been clarified. According to the biology of biliary secretion, we classify the genetic causes of cholestasis as follows 1) transport abnormalities in canalicular or basolateral membranes, 2) alterations in intracellular vesicle transit, 3) increased paracellular permeability, 4) mutations in nuclear receptors, 5) cholangiopathies, and 6) hepatocellular diseases, due to disturbance of the function of intracellular organelles or errors of metabolism. This physiopathological classification of chronic cholestasis in childhood will facilitate pediatricians' diagnostic guidance and timely specialized referrals, as patients should receive early and appropriate treatment for its complications.
RESUMEN
Los avances en biología molecular alcanzados durante los últimos años nos han permitido conocer los genes que intervienen en la secreción biliar y las mutaciones capaces de generar un cuadro de colestasis. Los mecanismos involucrados en la formación de la bilis y su circulación han sido precisados. De acuerdo a la biología de la secreción biliar, clasificamos las causas genéticas de colestasis en 1) anomalías del transporte en las membranas canalicular o basolateral, 2) alteraciones del tránsito de vesículas intracelulares, 3) aumento de la permeabilidad paracelular, 4) mutaciones en los receptores nucleares, 5) colangiopatías, 6) enfermedades hepatocelulares, por perturbación de la función de orgánulos intracelulares o errores del metabolismo. Esta clasificación fisiopatológica de las colestasis crónicas de la infancia facilitará la orientación diagnóstica de los pediatras y la derivación especializada oportuna, ya que los pacientes deben recibir tempranamente un tratamiento adecuado a las complicaciones de la colestasis.
Texto completo:
1
Colección:
01-internacional
Base de datos:
MEDLINE
Idioma:
En
/
Es
Revista:
Arch Argent Pediatr
Año:
2024
Tipo del documento:
Article
Pais de publicación:
Argentina