Chronic GM2 gangliosidosis masquerading as atypical Friedreich ataxia: clinical, morphologic, and biochemical studies of nine cases.

Willner, J P; Grabowski, G A; Gordon, R E; Bender, A N; Desnick, R J

Willner, J P; Grabowski, G A; Gordon, R E; Bender, A N; Desnick, R J.

Neurology ; 31(7): 787-98, 1981 Jul.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-6454083

Asunto(s)

Ataxia de Friedreich/diagnóstico; Enfermedad de Tay-Sachs/diagnóstico; Adolescente; Adulto; Niño; Preescolar; Diagnóstico Diferencial; Femenino; Ganglios Autónomos/ultraestructura; Heterocigoto; Hexosaminidasas/deficiencia; Homocigoto; Humanos; Lactante; Recién Nacido; Leucocitos/enzimología; Masculino; Músculos/ultraestructura; Enfermedad de Tay-Sachs/enzimología; Enfermedad de Tay-Sachs/patología; Lágrimas/enzimología; beta-N-Acetilhexosaminidasas

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Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Enfermedad de Tay-Sachs / Ataxia de Friedreich Tipo de estudio: Diagnostic_studies Límite: Adolescent / Adult / Child / Child, preschool / Female / Humans / Infant / Male / Newborn Idioma: En Revista: Neurology Año: 1981 Tipo del documento: Article Pais de publicación: Estados Unidos

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