A novel donor splice site in intron 11 of the CFTR gene, created by mutation 1811+1.6kbA-->G, produces a new exon: high frequency in Spanish cystic fibrosis chromosomes and association with severe phenotype.

Chillón, M; Dörk, T; Casals, T; Giménez, J; Fonknechten, N; Will, K; Ramos, D; Nunes, V; Estivill, X

Chillón, M; Dörk, T; Casals, T; Giménez, J; Fonknechten, N; Will, K; Ramos, D; Nunes, V; Estivill, X.

Afiliación

Chillón M; Molecular Genetics Department, Cancer Research Institute, Hospital Duran i Reynals, Barcelona, Spain.

Am J Hum Genet ; 56(3): 623-9, 1995 Mar.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-7534040

Asunto(s)

Fibrosis Quística/genética; Proteínas de la Membrana/genética; Mutación Puntual; Empalme del ARN; Adolescente; Secuencia de Bases; Niño; Preescolar; Mapeo Cromosómico; Regulador de Conductancia de Transmembrana de Fibrosis Quística; ADN/análisis; Exones; Genotipo; Humanos; Intrones; Datos de Secuencia Molecular; Fenotipo; ARN/análisis

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Empalme del ARN / Mutación Puntual / Fibrosis Quística / Proteínas de la Membrana Tipo de estudio: Risk_factors_studies Límite: Adolescent / Child / Child, preschool / Humans Idioma: En Revista: Am J Hum Genet Año: 1995 Tipo del documento: Article País de afiliación: España Pais de publicación: Estados Unidos

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