Mental retardation and Ullrich-Turner syndrome in cases with 45,X/46X,+mar: additional support for the loss of the X-inactivation center hypothesis.

Cole, H; Huang, B; Salbert, B A; Brown, J; Howard-Peebles, P N; Black, S H; Dorfmann, A; Febles, O R; Stevens, C A; Jackson-Cook, C

Cole, H; Huang, B; Salbert, B A; Brown, J; Howard-Peebles, P N; Black, S H; Dorfmann, A; Febles, O R; Stevens, C A; Jackson-Cook, C.

Afiliación

Cole H; Department of Human Genetics, Medical College of Virginia/Virginia Commonwealth University, Richmond.

Am J Med Genet ; 52(2): 136-45, 1994 Aug 15.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-7801998

Asunto(s)

Compensación de Dosificación (Genética); Discapacidad Intelectual/genética; Mosaicismo; Cromosomas en Anillo; Sindactilia/genética; Síndrome de Turner/genética; Cromosoma X/ultraestructura; Niño; Replicación del ADN; Cara/anomalías; Femenino; Pérdida Auditiva Conductiva/genética; Cardiopatías Congénitas/genética; Humanos; Hibridación Fluorescente in Situ; Lactante; Recién Nacido; Fenotipo

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Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Cromosomas en Anillo / Síndrome de Turner / Cromosoma X / Compensación de Dosificación (Genética) / Sindactilia / Discapacidad Intelectual / Mosaicismo Tipo de estudio: Prognostic_studies Límite: Child / Female / Humans / Infant / Newborn Idioma: En Revista: Am J Med Genet Año: 1994 Tipo del documento: Article

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