Identification of novel mutations in three families with Emery-Dreifuss muscular dystrophy.

Klauck, S M; Wilgenbus, P; Yates, J R; Müller, C R; Poustka, A

Klauck, S M; Wilgenbus, P; Yates, J R; Müller, C R; Poustka, A.

Afiliación

Klauck SM; Deutsches Krebsforschungszentrum, Heidelberg, Germany.

Hum Mol Genet ; 4(10): 1853-7, 1995 Oct.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-8595406

Asunto(s)

Distrofias Musculares/genética; Mutación; Cromosoma X; Adolescente; Secuencia de Bases; Niño; Mapeo Cromosómico; Cartilla de ADN; Exones; Familia; Femenino; Mutación del Sistema de Lectura; Tamización de Portadores Genéticos; Humanos; Intrones; Masculino; Datos de Secuencia Molecular; Distrofias Musculares/fisiopatología; Reacción en Cadena de la Polimerasa; Eliminación de Secuencia

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Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Cromosoma X / Distrofias Musculares / Mutación Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Límite: Adolescent / Child / Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Hum Mol Genet Asunto de la revista: BIOLOGIA MOLECULAR / GENETICA MEDICA Año: 1995 Tipo del documento: Article País de afiliación: Alemania Pais de publicación: Reino Unido

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