A novel splice site mutation in a Becker muscular dystrophy patient.

Bartolo, C; Papp, A C; Snyder, P J; Sedra, M S; Burghes, A H; Hall, C D; Mendell, J R; Prior, T W

Bartolo, C; Papp, A C; Snyder, P J; Sedra, M S; Burghes, A H; Hall, C D; Mendell, J R; Prior, T W.

Afiliación

Bartolo C; Department of Molecular Genetics, Ohio State University, Columbus 43210, USA.

J Med Genet ; 33(4): 324-7, 1996 Apr.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-8730289

Asunto(s)

Mutación del Sistema de Lectura; Distrofias Musculares/genética; Empalme del ARN/genética; Secuencia de Bases; Western Blotting; Niño; Análisis Mutacional de ADN; ADN Complementario/análisis; Distrofina/análisis; Distrofina/genética; Exones; Humanos; Masculino; Datos de Secuencia Molecular; ARN Mensajero/análisis; ARN Mensajero/metabolismo; Transcripción Genética

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Empalme del ARN / Mutación del Sistema de Lectura / Distrofias Musculares Tipo de estudio: Prognostic_studies Límite: Child / Humans / Male Idioma: En Revista: J Med Genet Año: 1996 Tipo del documento: Article País de afiliación: Estados Unidos Pais de publicación: Reino Unido

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