Novel G16S (GGC-AGC) mutation in the SOD-1 gene in a patient with apparently sporadic young-onset amyotrophic lateral sclerosis.

Kawamata, J; Shimohama, S; Takano, S; Harada, K; Ueda, K; Kimura, J

Kawamata, J; Shimohama, S; Takano, S; Harada, K; Ueda, K; Kimura, J.

Afiliación

Kawamata J; Department of Neurology, Faculty of Medicine, Kyoto University, Japan.

Hum Mutat ; 9(4): 356-8, 1997.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-9101297

Asunto(s)

Esclerosis Amiotrófica Lateral/genética; Mutación Puntual/genética; Superóxido Dismutasa/genética; Adolescente; Edad de Inicio; Esclerosis Amiotrófica Lateral/enzimología; Análisis Mutacional de ADN; Genes/genética; Humanos; Masculino; Reacción en Cadena de la Polimerasa/métodos

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Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Superóxido Dismutasa / Mutación Puntual / Esclerosis Amiotrófica Lateral Límite: Adolescent / Humans / Male Idioma: En Revista: Hum Mutat Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 1997 Tipo del documento: Article País de afiliación: Japón

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